【醫學百科●基因突變】

楊籍富

【醫學百科●基因突變】

 

拼音

 

jīyīntūbiàn

 

英文參考

 

genemutation基因突變是指由于DNA堿基對的置換、增添或缺失而引起的基因結構的變化，亦稱點突變。

 

由于DNA分子堿基順序的改變而導致基因型和表型變異的現象。

 

按突變的來源，可分為自發突變和誘發突變，但二者產生的突變型沒有本質不同，只是利用誘變因素可提高基因的突變率。

 

在自然條件下發生的突變叫自發突變，由人工利用物理因素或化學藥劑誘發的突變叫誘發突變。

 

基因突變是生物變異的主要原因，是生物進化的主要因素。

 

在生產上人工誘變是產生生物新品種的重要方法。

 

基因突變的分類按突變對表現型的影響，分為：（1）形態突變型，A如普通綿羊突變產生的短腿安康羊，這樣的突變可從表現型識別。

 

（2）生化突變型，突變可使一個特定的生化功能喪失，常見的是營養缺陷型。

 

如紅色面包霉一般能在基本培養基上生長，但突變后，要在基本培養基上加上某種特定氨基酸才能生長。

 

（3）致死突變型，突變導致個體死亡或生活力明顯下降。

 

如人類血友病和植物白化病等。

 

（4）條件致死突變型，在一定條件下致死，而在另一條件下成活的突變，如噬菌體T4的溫度敏感突變型，在25℃能在大腸桿菌上生長，形成噬菌斑，但在42℃則為致死。

 

按基因結構改變的類型，則可分為堿基置換突變和移碼突變。

 

（1）堿基置換突變：指DNA分子上由于一對堿基改變而引起的突變，一種嘌呤被另一種嘌呤取代，或一種嘧啶被另一種嘧啶取代叫轉換；

 

一個嘌呤被一個嘧啶取代，或一個嘧啶被一個嘌呤取代叫顛換。

 

（2）移碼突變：DNA分子一對或少數幾對相連的核苷酸增加或減少，導致這一位置以后一系列編碼發生移位而產生的突變。

 

故移碼突變是由于堿基缺失或插入引起的。

 

按遺傳信息的改變方式，突變又可分為同義突變、錯義突變和無義突變。

 

（1）同義突變：基因上的密碼序列改變，而基因最終產物即構成蛋白質的氨基酸種類沒有改變，這與密碼子的簡并有關。

 

例如，GUC（纈氨酸密碼子）變成GUA，仍編碼纈氨酸，稱為同義突變。

 

（2）錯義突變：一對堿基的改變，而使某一氨基酸變成另一種氨基酸。

 

例如，GUC（纈氨酸密碼子）變成GCC（丙氨酸密碼子）即是。

 

（3）無義突變：一對堿基的改變，而使氨基酸的密碼子變成終止密碼子，例如，AAG（賴氨酸密碼子）突變成UAG（終止密碼子）。

 

基因突變的機理多數基因突變的機理目前尚不清楚。

 

一般用誘變因素研究突變機理。

 

在化學誘變劑方面，堿基類似物分子結構與天然堿基化合物相似，能夠取代堿基而誘發基因突變。

 

5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的類似物，BU一旦取代了T，就會導致堿基對從A—T變成G—C。

 

2-氨基嘌呤（AP）是嘌呤類似物，它摻入到DNA分子中能誘發堿基對從A—T變成G—C，或從G—C變成A—T。

 

一些藥物能誘發DNA結構改變，如羥胺能和胞嘧啶專一性地起反應，誘發堿基對從G—C變成A—T。

 

亞硝酸使鳥嘌呤和胞嘧啶脫氨基分別形成黃嘌呤、次黃嘌呤和尿嘧啶。

 

后兩種堿基的變化導致堿基對由G—C變成A—T，或由A—T變成G—C。

 

黃嘌呤是一種無義堿基，出現在DNA分子中導致細胞死亡。

 

吖啶類染料分子能嵌入DNA分子中，發生移碼突變。

 

在物理誘變因素方面，紫外線能引起DNA分子斷裂、DNA分子雙鏈交聯以及形成胸腺嘧啶二聚體T—T，使DNA雙螺旋呈現不正常構型。

 

研究基因突變的意義在于，突變在自然界廣泛存在，是遺傳變異的原始材料之一。

 

水稻的矮生型，谷類的糯性胚乳等性狀，是基因突變的結果。

 

堿基置換突變常導致蛋白質中一個氨基酸的改變，例如人類正常血紅蛋白（HbA）中的β鏈第6位的谷氨酸變為纈氨酸，便成為鐮刀型細胞貧血癥的血紅蛋白（Hbs），所對應的堿基變化是由GAA變成了GUA。

 

用多種物理和化學因素對生物誘變，可產生大量的突變體，選擇有利用價值的突變體加以培育，有可能育成優良品種。

 

引用：http://big5.wiki8.com/jiyintubian_107858/