【醫學百科●弗里德賴希型共濟失調】

楊籍富

【醫學百科●弗里德賴希型共濟失調】

 

拼音

 

fúlǐdélàixīxínggòngjìshītiáo

弗里德賴希型共濟失調屬脊髓型共濟失調中的一種，也是共濟失調中最常見的表現形式之一。

 

病變主要累及脊髓和小腦。

 

臨床表現1.５－１８歲起病，有常染色體隱性遺傳的家族史。

 

初期出現步態不穩、易跌，癥狀以晚間為甚；

 

以后漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調，行走更困難、軀干因不能維持姿勢而左右晃動。

 

2.部分病人有括約肌功能障礙，晚期可有肌肉萎縮，個別病人可發生嚴重的肌力減退而癱瘓，少數病人可有智力低下和顱神經損害的癥狀。

 

3.軀干及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性，常可見弓形足、脊柱側彎及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。

 

4.常可發現有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等。

 

診斷依據1.５－１８歲起病，有常染色體隱性遺傳的家族史。

 

2.初期出現步態不穩、易跌，癥狀以晚上為甚；

 

此后漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調，行走更困難、軀干因不能維持姿勢而左右晃動。

 

3.軀干及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性，常可見弓形足、脊柱側彎及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。

 

4.常可發現有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等。

 

治療原則1.神經生長因子或細胞生長肽肌注治療；

 

２.對癥及支持療法；

 

３.針灸及康復治療；

 

４進.對嚴重骨骼畸形者可考慮手術治療。

 

用藥原則用藥框限內的藥物只能緩解或減輕癥狀，有條件時可選用營養藥物以增強體質、提高抵抗力。

 

輔助檢查檢查的主要目的(1)t解病人的基本狀況，(2)排除因顱腦及脊柱畸形、腫瘤、炎癥、寄生蟲等引起的共濟失調，因此經濟條件許可時最好能同時選用“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”項檢查。

 

療效評價1.治愈：本病目前無法治愈。

 

2.好轉：部分癥狀體征暫時減輕。

 

3.未愈：癥狀體征無變化。

 

引用：http://big5.wiki8.com/fulidelaixixinggongjishidiao_108753/