【醫學百科●遺傳性壓力易感性周圍神經病】

楊籍富

【醫學百科●遺傳性壓力易感性周圍神經病】

 

拼音

 

yíchuánxìngyālìyìgǎnxìngzhōuwéishénjīngbìng

 

疾病別名臘腸體樣周圍神經病,家族性復發性多神經病

 

疾病代碼ICD:ICD:G64

 

疾病分類神經內科

 

疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病，家族性復發性多神經病。

 

本病可見于任何年齡，7～62歲均有病例報道，平均發病年齡為20歲，男女無差異。

 

主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。

 

發作次數越多，臨床癥狀越重。

 

疾病描述遺傳性壓力易感性周圍神經病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressure，HNLP)又稱臘腸體樣周圍神經病(allantoidperipheralneuropathy)，家族性復發性多神經病(familialrecurrentpolyneuropathy)。

 

1947年由DeJong首先報道，其主要臨床特征是在輕微的機械損害和壓迫的情況下便可發生單神經麻痹，并可多次緩解和復發。

 

病理特征為髓鞘增厚形成臘腸體樣結構。

 

癥狀體征主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。

 

發作次數越多，臨床癥狀越重，1/3的病例可僅有1次發作。

 

最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經。

 

臨床表現為運動感覺性周圍神經病，也可表現為單純運動或感覺神經病，多為無痛性，反復發作者可有肌萎縮。

 

PMP-22基因突變攜帶者，可無臨床癥狀或僅有腱反射減退或消失。

 

神經電生理檢查可見受累神經和未受累神經均有彌漫性神經傳導速度減慢，遠端運動潛伏期延長。

 

疾病病因本病為常染色體顯性遺傳，絕大多數家系有17p11.2區大片段基因缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。

 

HNLP基因突變位點與CMT1型完全相同，但兩者突變性質不同，HNLP為基因缺失，而CMT1為基因重復。

 

病理生理PMP22為周圍神經髓鞘蛋白的一種，占全部髓鞘蛋白的25%，分子質量為18kDa，含有4個跨膜螺旋區和1個糖基化位置。

 

除周圍神經外，PMP-22還存在于腸、肺、心等神經外組織。

 

在完整的髓鞘，PMP-22高度表達，而在受損神經的遠端PMP-22明顯下降。

 

PMP-22的確切功能尚不清楚。

 

本病突出的病理改變為周圍神經髓鞘明顯增厚，直徑可達20～30μm，板層數目增至500層，形成類似臘腸樣結構。

 

255的粗有髓纖維其軸突與外徑比例下降約30%。

 

神經纖維的密度和總數不變，有時可見薄髓鞘纖維。

 

軸突和施萬細胞多無明顯異常。

 

診斷檢查診斷：本病診斷主要依靠特征的臨床表現，如牽拉、壓迫后反復發作的單神經病或多神經病。

 

神經電生理檢查有廣泛異常，神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。

 

家族史對臨床診斷有非常重要的意義。

 

對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。

 

實驗室檢查：1.血液檢查包括血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查；

 

血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測；

 

對鑒別診斷有意義。

 

2.基因缺陷分析PMP-22基因缺失。

 

其他輔助檢查：1.神經電生理檢查有廣泛異常。

 

2.周圍神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。

 

鑒別診斷本病還需與下列疾病進行鑒別：1.CMT1型兩者致病基因相同，電生理檢查均有神經傳導速度減慢，且CMT1的腓腸神經活檢有時也可見到臘腸樣結構，因此臨床易混淆。

 

CMT1患者有弓型足、脊柱側彎以及鶴腿樣改變多見。

 

2.卡壓性周圍神經病兩者均有反復發作或以壓迫、牽拉為誘因，但HNLP多有家族史和廣泛的周圍神經傳導速度異常可資與卡壓性周圍神經病鑒別。

 

3.遺傳性神經痛性肌萎縮兩者均為常染色體顯性遺傳，病理檢查均可見臘腸體樣結構形成，但遺傳性神經痛性肌萎縮無廣泛的神經電生理異常，且無17p11.2位點突變可資兩者鑒別。

 

4.卟啉病、糖尿病和復發性吉蘭-巴雷(格林-巴利)綜合征均有緩解復發的臨床特點，也應注意鑒別。

 

5.有報道臘腸體樣結構還可見于其他非特異性的運動感覺神經病，需根據臨床特征進行鑒別。

 

治療方案本病為自限性疾病，無須特殊治療。

 

并發癥反復發作者可遺留運動功能障礙及肌萎縮。

 

預后及預防預后：預后多良好，反復發作者可遺留運動功能障礙。

 

預防：應注意避免外傷、機械壓迫和牽拉等誘發因素，預防發作。

 

流行病學目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。

 

本病可見于任何年齡，7～62歲均有病例報道，平均發病年齡為20歲，男女無差異。

 

相關出處《內科學第五版》、《外科學第五版》、《兒科學第六版》、《內科學第六版》

 

引用：http://big5.wiki8.com/yichuanxin ... shenjingbing_36895/