【醫學百科●DiGeorge綜合征】

楊籍富

【醫學百科●DiGeorge綜合征】

 

拼音

 

DiGeorgezōnghézhēng

 

英文參考

 

DiGeorgesyndrome

 

疾病分類皮膚性病科

 

疾病概述先天性胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合征或第三、四對咽囊綜合征。

 

本癥是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。

 

在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。

 

至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發育異常便引起本征。

 

本征均為散發，故推測不是遺傳缺陷所致；

 

極可能是胚胎環境異常造成，如母體酗酒可能就是致病因素之一。

 

病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發育不全。

 

疾病描述DiGeorge綜合征即先天性無胸腺癥。

 

本癥是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。

 

癥狀體征在新生兒期，由于缺乏甲狀旁腺激素所致低血鈣，可造成反復抽搐。

 

大約在出生3個月起反復發生念珠菌及其它真菌感染、嚴重的病毒感染，而細菌感染并不嚴重。

 

疾病病因非遺傳性，而是胚胎早期Ⅲ、Ⅳ咽囊發育障礙，從而引起胸腺及甲狀旁腺缺如。

 

病理生理非遺傳性，而是胚胎早期Ⅲ、Ⅳ咽囊發育障礙，從而引起胸腺及甲狀旁腺缺如。

 

診斷檢查患者血清免疫球蛋白水平和抗體反應能力基本正常或略低于正常。

 

細胞免疫功能很差，末梢血淋巴細胞數量顯著低于正常。

 

治療方案人胚胸腺移植可治療本病。

 

相關出處現代皮膚病學

 

引用：http://big5.wiki8.com/DiGeorgezonghezheng_38873/