【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅳ型】

楊籍富

【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅳ型】

 

拼音

 

niánduōtángzhùjīzhèngⅣxíng

 

疾病別名粘多糖增多癥Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合征,Morquio綜合征,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,

 

疾病代碼ICD:E76.2

 

疾病分類風濕免疫科

 

疾病概述黏多糖貯積癥Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。

 

兩性均可發病，男稍多于女。

 

4～5歲時發病，一般在10歲左右出現明顯癥狀。

 

主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右，其發病率隨年齡增大而增加。

 

然而，多數病人死于20歲。

 

疾病描述本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。

 

其特征性表現為軀干明顯變短矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進行性改變，關節腫大，肌肉韌帶松弛。

 

本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可發病，男稍多于女。

 

Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積癥Ⅳ型，并發現其特征為侏儒及嚴重骨骼畸形。

 

此后，文獻中不斷報道新的病例，并發現尚有骨骼外表現，如角膜渾濁、主動脈瓣病變。

 

Pendrini(1963)證明本病尿中有大量硫酸角質素，并將其分類為黏多糖貯積癥Ⅳ型。

 

癥狀體征一般在4～5歲時因走路困難并出現脊柱畸形方被發現。

 

身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。

 

關節腫大，以腕、膝部為著，呈球形。

 

但沒有黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型的關節強直。

 

膝內翻，扁平足，兩側膝關節和髖關節彎曲畸形，形成半蹲姿勢。

 

腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶松弛而表現為活動過度。

 

這些外表畸形均有特殊診斷意義。

 

智力一般正常，面部改變為鼻梁塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。

 

肝脾腫大少見。

 

角膜渾濁的發病年齡較黏多糖貯積癥Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現明顯癥狀。

 

主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右，其發病率隨年齡增大而增加。

 

然而，多數病人死于20歲之前。

 

疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。

 

基因定位于3號染色體。

 

病理生理本病的發病機制是；

 

是硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。

 

該基因定位于3號染色體。

 

在正常細胞內，這種酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸鍵，對水解4-硫酸鍵也起一定作用。

 

這種酶對6-硫酸鍵的特異性發生在硫酸角質素和軟骨素-6-硫酸，故此酶缺乏時，可致這兩種黏多糖成分沉積于組織細胞，并造成細胞功能障礙。

 

病理：骨和軟骨在顯微鏡下結構發生明顯改變，軟骨細胞腫脹，含有大量酸性黏多糖，并有軟骨組織局灶性壞死。

 

肝臟庫普弗細胞有包涵體。

 

在腦神經元細胞內由于酸性黏多糖沉積，可引起變性和腫脹。

 

診斷檢查診斷：根據臨床癥狀、X線表現及實驗室檢查，可以診斷本病。

 

實驗室檢查：中性粒細胞內可見異染性黏多糖顆粒，但在早期可無此顆粒。

 

尿中出現過多的硫酸角質素為其特異性改變，有時可高達45mg/L，對臨床和X線表現均不典型者，有助于診斷。

 

其他輔助檢查：X線檢查。

 

以脊柱、骨盆、手和腕骨改變為常見，而且具有特征性。

 

1.脊柱椎體普遍變扁平，橫徑及前后徑均增加，胸椎較腰椎明顯。

 

椎間隙相對增寬，椎體表面不規整，前部上、下角常缺損，以致椎體呈楔形變或中部前突呈舌狀。

 

這些典型改變常見于下胸、上腰部，而下部腰椎則趨正常。

 

腰1或腰2常發生脊柱后突畸形，椎體變小并略向后移位，很像被上下椎骨強力擠出。

 

腰椎側位片可見椎弓根變長，以致椎管前后徑增大。

 

肋骨趨平直變寬，脊柱端變細，頗似船槳狀。

 

2.骨盆髂骨翼呈圓形，可有缺損，基底部窄而長，髖臼淺，髖臼角增大，上緣不規整。

 

股骨頭變平，骨骺碎裂，邊緣不規整。

 

股骨頸干角逐漸消失，最后股骨頭也完全吸收，股骨頸變粗短，形成髖外翻畸形。

 

骶骨較窄，骨盆于髖臼水平縮窄，形成長而窄的骨盆腔。

 

3.手和腕改變與Ⅰ型相似，掌骨近端及指骨遠端變尖，尺橈骨遠端關節面相對傾斜。

 

腕骨骨化中心出現延遲，發育小。

 

4.長管骨傾向于變短、增粗，骨小梁不規則，皮質變薄，干骺端增大而不規整，可有缺損區。

 

骨骺中心出現遲緩，小而扁平，常有分節現象，與骨干融合時間推遲，這些改變以股骨近端最為明顯。

 

關節間隙增寬或有脫位及畸形，如髖外翻、膝外翻和肩關節盂變淺等。

 

鑒別診斷應注意與其他類型黏多糖貯積癥、軟骨發育不全的鑒別。

 

此外，本病還應與先天性脊柱骨骺發育不良鑒別，后者的短軀干型侏儒、頸短、膝外翻、肌肉無力和步態搖擺等與本病相似，易于混淆。

 

但先天性脊柱骨骺發育不良為常染色體顯性遺傳，軀干矮小出生時就存在，無角膜渾濁，尿中亦無異常黏多糖排出。

 

椎體可以變扁，但椎間隙并不增寬，并且有逐漸變窄的趨勢，髂骨改變輕，髖臼角變小，髖臼頂趨水平，髖內翻畸形，掌骨近端無變尖現象。

 

治療方案同黏多糖貯積癥Ⅰ型。

 

對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術矯正。

 

對其他癥狀，也可給予相應的對癥治療。

 

并發癥脊髓受壓迫可引起痙攣性截癱及呼吸肌麻痹。

 

預后及預防預后：較好，多能活到成人。

 

多死于心肺功能衰竭。

 

多數病人死于20歲之前。

 

預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。

 

糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。

 

目前確定的已有12種。

 

臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。

 

遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。

 

部分病人至成人后，病情不再發展，可以維持一般健康水平。

 

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

 

許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。

 

一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。

 

血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。

 

皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

 

流行病學Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積癥Ⅳ型，兩性均可發病，男稍多于女。

 

4～5歲時發病，一般在10歲左右出現明顯癥狀。

 

主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右，其發病率隨年齡增大而增加。

 

然而，多數病人死于20歲。

 

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引用：http://big5.wiki8.com/nianduotangzhujizheng.A2.F4xing_39047/