【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅵ型】

楊籍富

【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅵ型】

 

拼音

 

niánduōtángzhùjīzhèngⅥxíng

 

疾病別名粘多糖增多癥Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合征,多發性營養不良性侏儒癥,Maroteaux-Lamy綜合征

 

疾病代碼ICD:E76.2

 

疾病分類風濕免疫科

 

疾病概述黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征、多發性營養不良性侏儒癥。

 

亦為常染色體隱性遺傳性疾病。

 

本病重型多在2～3歲發病，輕型病例發病年齡較大。

 

重型多在2～3歲發病，常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。

 

因軀干和四肢發育遲緩，故可出現身材比例失調。

 

大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失。

 

也可出現鐘狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。

 

輕型病例發病年齡較大，骨骼畸形較輕，病情發展亦較緩慢。

 

疾病描述本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征、多發性營養不良性侏儒癥。

 

亦為常染色體隱性遺傳性疾病。

 

其特征為身材矮小，角膜渾濁，但智力正常。

 

這型黏多糖貯積癥首先由Maroteaux(1963)發現，是一種不同于其他類型黏多糖貯積癥的獨立疾病。

 

癥狀體征根據臨床癥狀的輕重程度，可將這型黏多糖貯積癥分為重型(MPSⅥ-A型)和輕型(MPSⅥ-B型)。

 

重型多在2～3歲發病，常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。

 

因軀干和四肢發育遲緩，故可出現身材比例失調。

 

容貌粗笨不及黏多糖貯積癥Ⅰ型和Ⅱ型那樣明顯。

 

頭顱略大，兩眼間距過寬。

 

部分病例也可合并腦積水。

 

大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失。

 

也可出現鐘狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。

 

在主動脈瓣區常可聽到主動脈關閉不全而產生的雜音。

 

一般有肝、脾輕度到中度腫大。

 

可引起脊柱、骨盆、手和頭顱等全身骨骼改變，第2頸椎發育不良，可導致寰樞脫位和腦膜增厚，也可發生脊髓病或神經系統并發癥，胸腰部椎體變形，骨盆發育不良。

 

本型病人同其他幾型黏多糖貯積癥一樣，也可出現腕骨發育不全、變形及掌骨呈棒狀改變。

 

人字縫融合和齒狀突發育不良可引起神經并發癥，如腦積水和痙攣性截癱。

 

由于膠原組織壓迫神經，常出現腕管綜合征。

 

可反復發生呼吸道感染。

 

有的可發生心力衰竭。

 

輕型病例發病年齡較大，骨骼畸形較輕，病情發展亦較緩慢。

 

疾病病因本病常染色體隱性遺傳。

 

病理生理本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應既發生在軟骨素-4-硫酸，也發生在硫酸皮膚素。

 

該基因定位于5q12～q13，可能有2個等位基因。

 

本型人體內由于這種酶的活性不足，故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積于各種組織細胞內而致病。

 

診斷檢查診斷：本型的診斷依據是出現典型的臨床癥狀，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細胞出現明顯的異染性顆粒(Reilly小體)，白細胞或皮膚或纖維細胞培養顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

 

實驗室檢查：尿液中有過多的硫酸皮膚素。

 

中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。

 

其他輔助檢查：X線檢查：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。

 

以四肢、脊柱、骨盆改變為常見。

 

此外尚有頭顱改變，并具有特征性。

 

(1)四肢：股骨和脛骨管狀骨有骨干異常，許多病例有骨骺板和千骺端畸形。

 

上肢長管狀骨較下肢改變明顯。

 

手和足的短骨改變因人而異，但均有畸形，表現掌骨呈棒狀，腕骨發育不全或呈畸形。

 

(2)脊柱：以胸腰椎處改變為明顯，表現有椎骨小，呈鳥嘴狀或為其他畸形。

 

也可有脊柱后凸。

 

肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。

 

肋骨變形可使胸部呈鐘樣。

 

(3)骨盆：髂骨翼發育不全，并有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規則和變扁。

 

(4)顱骨：蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發育不全及人字縫融合。

 

鑒別診斷本型的鑒別診斷與Ⅰ型相同，見表1。

 

治療方案同黏多糖貯積癥Ⅰ型。

 

對關節攣縮、胸廓畸形，可行手術矯形治療，對易感染傾向也必須進行有效的防治。

 

至于其他癥狀如心力衰竭等，可以進行對癥治療。

 

并發癥本病的重型可并發腦積水和痙攣性截癱，有的可發生心力衰竭，臍疝和腹股溝疝，肝、脾輕度到中度腫大。

 

預后及預防預后：因人而異，重型病人一般在10歲前死亡，輕型病人則可長期存活。

 

預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。

 

糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。

 

目前確定的已有12種。

 

臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。

 

遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。

 

部分病人至成人后，病情不再發展，可以維持一般健康水平。

 

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

 

許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。

 

一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。

 

血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。

 

皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

 

流行病學本病重型多在2～3歲發病，輕型病例發病年齡較大。

 

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引用：http://big5.wiki8.com/nianduotangzhujizheng.A2.F6xing_39072/