【斑駁症】 Mosaicism
【辭書名稱】教育大辭書
斑駁症係唐氏症(Down'ssyndrome)的稀有類型之一,是由於細胞有絲分裂早期時細胞分裂錯誤所造成的。
此時,個體的細胞擁有不同數目的染色體,此種染色體異常在懷孕時並未顯現。
斑駁症患者的身體外型特徵不及唐氏症明顯,同時,其智能受損情形也沒有唐氏症來得嚴重。
浦歇爾(S.M.Pueschel)曾詳細描述三種唐氏症主要類型的特徵。
在唐氏症的所有個案中,其細胞會呈現多餘的遺傳物質。
斑駁症是唐氏症中出現最少的一種,約占百分之一。
斑駁症並非家族遺傳的疾病,而是懷孕後早期細胞分裂錯誤所造成的。
受精後產生的第一個細胞擁有正常數目的染色體,此後,受精卵出現額外的染色體。
出生後的嬰兒,有的細胞擁有四十六個染色體,有的細胞則擁有四十七個染色體,因此,造成斑駁狀的組型。
擁有四十五個或四十五個以下的染色體通常無法存活。
第二十一對染色體異常通常伴隨智能障礙及特殊的身體外型特徵。
斑駁症的外觀特徵較少。
此等患者可能擁有正常的智力。
症狀的多寡取決於胎兒的細胞分裂錯誤發生的年齡。
愈早發生分裂錯誤,造成的後果愈嚴重。
染色體不能正常分裂的原因仍舊無法十分明瞭。
可能的原因包括:放射線及X光的暴露、濾過性病毒的感染、藥物的誤用、內分泌的失調或免疫系統功能不平衡。
斑駁症可能傳遞唐氏症的症候至下一代。
有些人可能不知道自己是斑駁症帶因者,直到生下來患斑駁症的小孩或細胞遺傳的症狀顯現出來為止。
懷孕初期的第十二週到第十六週期間可實施羊膜穿刺術,以決定染色體異常的現象是否存在。
轉自:http://edic.nict.gov.tw/cgi-bin/tudic/gsweb.cgi?o=ddictionary
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