【世界上最殘忍的疾病 活生生把人變成石頭】

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【世界上最殘忍的疾病 活生生把人變成石頭】

 

羅伯特·金霍把自己固定在架子旁，等待著成為石像的日子來臨。

 
世界上有一種怪病會使人的軟組織和肌肉逐漸骨化，最終把大活人變成硬邦邦的『活石雕』！
 
這是為什麼？

 
是什麼將活人變成石頭？

 
科學家們困惑不安。

 
近日，美國科學家終於找到了『石人』的癥結所在。

 
『石人』活了50年

 
這種怪病被稱為進行性肌肉骨化癥(FOP)，是世界上最罕見的疾病之一。

 
醫學統計數字顯示，進行性肌肉骨化癥每200萬人中才會出現一例，目前世界上共有600例。而有史以來，全世界患上這種疾病的患者也不過2500人。

 
英國諾森伯蘭郡貝林哈姆地區的，羅伯特·金霍，是進行性肌肉骨化癥受害最嚴重的患者之一。

他3歲時就被診斷患上了，這種罕見的遺傳性基因紊亂疾病，當時醫生稱，根本沒有任何方法能夠治療甚至治愈，而且，金霍的病情是全英45例同類病例中最嚴重的，因此醫生預言年幼的金霍最多活不過6個月。

 
然而金霍卻奇跡般地活了50年。

 
如今，他的頸部已經被逐漸定型不能再轉動，膝蓋也已被固定無法再抬起和移動，同時，雙腿也成為兩根堅硬的『石柱子』。

 
除此以外，金霍的每一寸肌肉都變成了骨頭，臀部關節和顎骨被骨化，胸腔的肋骨合並在一起，成為名副其實的『石頭胸膛』。

 
由於胸腔被骨化，金霍的肺部受到影響，呼吸變得很困難。但53歲的金霍卻因此成為知名的『石人』，同時也成為英國進行性肌肉骨化癥患者中最年老的幸存者。

 
為此，從上個世紀80年代開始，金霍就選擇站立，試圖以一種優美的姿勢將自己的軀體永久性地固定起來，成為一具永不倒下的活雕像。如今，金霍的『夢想』正在慢慢實現。

 
他一動不動地站立在一副架子裡，靜靜地等待著自己成為石像的那一天來臨。

 
這一切聽起來像希臘神話中點人成石的魔咒，但卻真實地發生在身邊。

 
科學家又將這種疾病稱為『石人綜合征』，因為這一可怕的疾病將使人體上的骨頭朝不正常的方向發育，首先是腳趾畸形變大，接著是頸部、脊骨和肩膀，最終肌肉漸漸消失、骨化，逐漸轉變成一具骨頭人。

 
換言之，患者的骨架之外會積聚越來越多骨頭，最後人體僵硬、固定成形——或者是U形，或者胳膊折疊在一起，或者腿盤在一起，或者雙腿立成人字形，結果好像石頭人一樣，無法再做任何運動。

 
最可怕的是，這種疾病不影響人的智力和認知能力，因此患者會清醒地認識自己的悲劇，並在悲劇的煎熬與痛苦中慢慢死亡。

 
居住在美國加利福尼亞州苹果谷的桑迪·李是進行性肌肉骨化癥的另一名受害者。現年49歲的她已經一動不動地在床上躺了20年。她黯然表示：『我就像一塊木頭，從頭到腳沒一個地方能彎曲。』更令她沮喪的是，有人甚至曾把她當成一具人體模型。

 
因此，賓夕法尼亞大學的整形外科醫師、進行性肌肉骨化癥專家弗雷德裡克·卡蘭認為：『這是最殘忍的疾病，它完全囚禁了患病的人。』『它剝奪了許多被我們視為理所當然的東西——穿衣、吃飯，甚至是咀嚼和上廁所。』

 
更加可怕的是，患上這種疾病的人通常非常脆弱，像玻璃人一樣，只要輕輕一碰，他們的關節就會像吹氣球一樣鼓起來，然後下一步就是長成新骨頭。

為此，卡蘭帶領研究人員花了很大力氣對這種怪病進行研究，現在終於查出了病源——罪魁禍首竟只有一個基因。

 
研究人員發現，這個基因是ACVR1，控制著體內的三種骨骼形成蛋白(BMP)，直接影響著骨骼的形成和修復。但當ACVR1發生變異後，如本身多復制了一個或兩個，就會改變原有的基因信息，導致骨骼形成和修復的信號紊亂，遂產生大量錯誤的蛋白質。

 
卡蘭因此驚嘆：『沒想到一個基因的破壞威力這麼大！

 
雖然人類的染色體內有600萬個基因字母，但是只要其中一個出現錯誤，就像恐怖主義者一樣「遍地開花」，導致肌肉和軟組織一整套功能受損，最終畸形地產生另一副骨骼。

 
這個過程是很恐怖的，相當於把一個電燈泡變成一個原子彈。』

 
拯救『石人』造福人類

 
這一發現具有重要意義。它不僅能夠幫助科學家了解進行性肌肉骨化癥的發病原因，進而找到治療方法，而且還能幫助研究者深入認識骨骼生長，為治療骨質疏鬆癥、脊椎損傷或運動性骨損傷等骨質常見疾病找到更好的方法。

 
除此以外，研究人員還打算利用這次發現的原理在實驗室裡培育骨骼。

 
這樣一來，不能再生的骨折損傷或骨骼畸形，就可以用人工培育的骨骼來彌補了，整個過程就好像為機器添加零件一樣。

引用：http://tw.myblog.yahoo.com/jw!.BSjyMqBQUULyqadT26VrJ.w/article?mid=4685