【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅳ型】
<P align=center><STRONG><FONT size=5>【<FONT color=red>醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅳ型</FONT>】</FONT></STRONG></P><P><STRONG></STRONG> </P>
<P><STRONG>拼音</STRONG></P>
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<P><STRONG>niánduōtángzhùjīzhèngⅣxíng</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病別名粘多糖增多癥Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合征,Morquio綜合征,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病代碼ICD:E76.2</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病分類風濕免疫科</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病概述黏多糖貯積癥Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>兩性均可發病，男稍多于女。</STRONG></P>
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<P><STRONG>4～5歲時發病，一般在10歲左右出現明顯癥狀。</STRONG></P>
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<P><STRONG>主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右，其發病率隨年齡增大而增加。</STRONG></P>
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<P><STRONG>然而，多數病人死于20歲。</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病描述本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>其特征性表現為軀干明顯變短矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進行性改變，關節腫大，肌肉韌帶松弛。</STRONG></P>
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<P><STRONG>本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可發病，男稍多于女。</STRONG></P>
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<P><STRONG>Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積癥Ⅳ型，并發現其特征為侏儒及嚴重骨骼畸形。</STRONG></P>
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<P><STRONG>此后，文獻中不斷報道新的病例，并發現尚有骨骼外表現，如角膜渾濁、主動脈瓣病變。</STRONG></P>
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<P><STRONG>Pendrini(1963)證明本病尿中有大量硫酸角質素，并將其分類為黏多糖貯積癥Ⅳ型。</STRONG></P>
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<P><STRONG>癥狀體征一般在4～5歲時因走路困難并出現脊柱畸形方被發現。</STRONG></P>
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<P><STRONG>身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。</STRONG></P>
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<P><STRONG>關節腫大，以腕、膝部為著，呈球形。</STRONG></P>
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<P><STRONG>但沒有黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型的關節強直。</STRONG></P>
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<P><STRONG>膝內翻，扁平足，兩側膝關節和髖關節彎曲畸形，形成半蹲姿勢。</STRONG></P>
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<P><STRONG>腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶松弛而表現為活動過度。</STRONG></P>
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<P><STRONG>這些外表畸形均有特殊診斷意義。</STRONG></P>
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<P><STRONG>智力一般正常，面部改變為鼻梁塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。</STRONG></P>
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<P><STRONG>肝脾腫大少見。</STRONG></P>
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<P><STRONG>角膜渾濁的發病年齡較黏多糖貯積癥Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現明顯癥狀。</STRONG></P>
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<P><STRONG>主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右，其發病率隨年齡增大而增加。</STRONG></P>
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<P><STRONG>然而，多數病人死于20歲之前。</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。</STRONG></P>
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<P><STRONG>基因定位于3號染色體。</STRONG></P>
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<P><STRONG>病理生理本病的發病機制是；</STRONG></P>
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<P><STRONG>是硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。</STRONG></P>
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<P><STRONG>該基因定位于3號染色體。</STRONG></P>
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<P><STRONG>在正常細胞內，這種酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸鍵，對水解4-硫酸鍵也起一定作用。</STRONG></P>
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<P><STRONG>這種酶對6-硫酸鍵的特異性發生在硫酸角質素和軟骨素-6-硫酸，故此酶缺乏時，可致這兩種黏多糖成分沉積于組織細胞，并造成細胞功能障礙。</STRONG></P>
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<P><STRONG>病理：骨和軟骨在顯微鏡下結構發生明顯改變，軟骨細胞腫脹，含有大量酸性黏多糖，并有軟骨組織局灶性壞死。</STRONG></P>
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<P><STRONG>肝臟庫普弗細胞有包涵體。</STRONG></P>
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<P><STRONG>在腦神經元細胞內由于酸性黏多糖沉積，可引起變性和腫脹。</STRONG></P>
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<P><STRONG>診斷檢查診斷：根據臨床癥狀、X線表現及實驗室檢查，可以診斷本病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>實驗室檢查：中性粒細胞內可見異染性黏多糖顆粒，但在早期可無此顆粒。</STRONG></P>
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<P><STRONG>尿中出現過多的硫酸角質素為其特異性改變，有時可高達45mg/L，對臨床和X線表現均不典型者，有助于診斷。</STRONG></P>
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<P><STRONG>其他輔助檢查：X線檢查。</STRONG></P>
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<P><STRONG>以脊柱、骨盆、手和腕骨改變為常見，而且具有特征性。</STRONG></P>
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<P><STRONG>1.脊柱椎體普遍變扁平，橫徑及前后徑均增加，胸椎較腰椎明顯。</STRONG></P>
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<P><STRONG>椎間隙相對增寬，椎體表面不規整，前部上、下角常缺損，以致椎體呈楔形變或中部前突呈舌狀。</STRONG></P>
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<P><STRONG>這些典型改變常見于下胸、上腰部，而下部腰椎則趨正常。</STRONG></P>
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<P><STRONG>腰1或腰2常發生脊柱后突畸形，椎體變小并略向后移位，很像被上下椎骨強力擠出。</STRONG></P>
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<P><STRONG>腰椎側位片可見椎弓根變長，以致椎管前后徑增大。</STRONG></P>
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<P><STRONG>肋骨趨平直變寬，脊柱端變細，頗似船槳狀。</STRONG></P>
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<P><STRONG>2.骨盆髂骨翼呈圓形，可有缺損，基底部窄而長，髖臼淺，髖臼角增大，上緣不規整。</STRONG></P>
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<P><STRONG>股骨頭變平，骨骺碎裂，邊緣不規整。</STRONG></P>
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<P><STRONG>股骨頸干角逐漸消失，最后股骨頭也完全吸收，股骨頸變粗短，形成髖外翻畸形。</STRONG></P>
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<P><STRONG>骶骨較窄，骨盆于髖臼水平縮窄，形成長而窄的骨盆腔。</STRONG></P>
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<P><STRONG>3.手和腕改變與Ⅰ型相似，掌骨近端及指骨遠端變尖，尺橈骨遠端關節面相對傾斜。</STRONG></P>
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<P><STRONG>腕骨骨化中心出現延遲，發育小。</STRONG></P>
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<P><STRONG>4.長管骨傾向于變短、增粗，骨小梁不規則，皮質變薄，干骺端增大而不規整，可有缺損區。</STRONG></P>
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<P><STRONG>骨骺中心出現遲緩，小而扁平，常有分節現象，與骨干融合時間推遲，這些改變以股骨近端最為明顯。</STRONG></P>
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<P><STRONG>關節間隙增寬或有脫位及畸形，如髖外翻、膝外翻和肩關節盂變淺等。</STRONG></P>
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<P><STRONG>鑒別診斷應注意與其他類型黏多糖貯積癥、軟骨發育不全的鑒別。</STRONG></P>
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<P><STRONG>此外，本病還應與先天性脊柱骨骺發育不良鑒別，后者的短軀干型侏儒、頸短、膝外翻、肌肉無力和步態搖擺等與本病相似，易于混淆。</STRONG></P>
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<P><STRONG>但先天性脊柱骨骺發育不良為常染色體顯性遺傳，軀干矮小出生時就存在，無角膜渾濁，尿中亦無異常黏多糖排出。</STRONG></P>
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<P><STRONG>椎體可以變扁，但椎間隙并不增寬，并且有逐漸變窄的趨勢，髂骨改變輕，髖臼角變小，髖臼頂趨水平，髖內翻畸形，掌骨近端無變尖現象。</STRONG></P>
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<P><STRONG>治療方案同黏多糖貯積癥Ⅰ型。</STRONG></P>
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<P><STRONG>對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術矯正。</STRONG></P>
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<P><STRONG>對其他癥狀，也可給予相應的對癥治療。</STRONG></P>
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<P><STRONG>并發癥脊髓受壓迫可引起痙攣性截癱及呼吸肌麻痹。</STRONG></P>
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<P><STRONG>預后及預防預后：較好，多能活到成人。</STRONG></P>
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<P><STRONG>多死于心肺功能衰竭。</STRONG></P>
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<P><STRONG>多數病人死于20歲之前。</STRONG></P>
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<P><STRONG>預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。</STRONG></P>
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<P><STRONG>糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>目前確定的已有12種。</STRONG></P>
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<P><STRONG>臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。</STRONG></P>
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<P><STRONG>遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>部分病人至成人后，病情不再發展，可以維持一般健康水平。</STRONG></P>
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<P><STRONG>患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。</STRONG></P>
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<P><STRONG>許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。</STRONG></P>
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<P><STRONG>一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。</STRONG></P>
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<P><STRONG>血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。</STRONG></P>
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<P><STRONG>皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。</STRONG></P>
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<P><STRONG>流行病學Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積癥Ⅳ型，兩性均可發病，男稍多于女。</STRONG></P>
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<P><STRONG>4～5歲時發病，一般在10歲左右出現明顯癥狀。</STRONG></P>
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<P><STRONG>主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右，其發病率隨年齡增大而增加。</STRONG></P>
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<P><STRONG>然而，多數病人死于20歲。</STRONG></P>
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<P><STRONG>目前沒有其他相關內容描述。</STRONG></P>
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