【醫學百科●基因診斷】

楊籍富

【醫學百科●基因診斷】

 

拼音

 

jīyīnzhěnduàn

 

英文參考

 

genediagnosis

 

概述

 

基因診斷亦稱DNA探針診斷，是通過探測某些特異基因來診斷疾病的方法。

 

基因是生物體遺傳的基本單位，存在于細胞的染色體上，DNA是其物質基礎。

 

生物體的不同性狀是由其不同的基因決定的。

 

基因診斷是根據．DNA分子雜交的原理，探測基因的存在、類型和基因的缺陷，從而達到診斷疾病的目的。

 

其要解決的問題是測出外源基因（微生物．病毒和寄生原蟲等侵入機體后將其基因帶入）的類型和探測內源基因（各種遺傳性疾病的基因）的異常。

 

基因診斷需要一個高度純化的、特異的基因探針，這個探針實際上是一段與已知基因有關的核酸序列（DNA或RNA）。

 

基因診斷常用的方法有斑點雜交法、Southern印跡法、人工合成探針的直接探測法等。

 

1975年成功地對地中海貧血基因的探測，可以認為是基因診斷的開始。

 

基因診斷的方法

 

傳統診斷方法是通過表現型來推測基因型，而基因診斷是從基因著手來推斷表現型，即繞過基因產物，通過直接探查基因進行診斷，不受細胞類型和發病年齡的限制，可用于一切遺傳病的診斷。

 

其主要方法有：①斑點雜交法：將待測DNA加熱使雙鏈成為單鏈，然后點加在硝酸纖維素濾膜上，再加入標記探針作雜交試驗以判斷受檢基因的有無和數量。

 

此法可用于探測外源基因（腸道病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、愛滋病等有關病毒的DNA）和惡性瘧原蟲、錐蟲的DNA。

 

②DNA雜交吸印法：將待測DNA以特定的限制性核酸內切酶消化后形成許多長度不等的片段，經電泳分離加熱后吸印到硝酸纖維素濾膜上，再與標記探針雜交，以判斷基因的改變狀況。

 

人工合成寡核苷酸探針可直接進行探測。

 

基因診斷的應用

 

癌細胞的病變過程，主要是由于基因調節控制失靈，通過基因診斷，將發生紊亂的基因加以修復，有希望根治癌癥。

 

半乳糖血癥是一種先天性糖代謝缺陷癥，通過基因診斷，發現病人缺少一個合成半乳糖轉移酶的基因。

 

若把半乳糖轉移酶的基因轉入缺乏這種基因的人體中，治療這種先天性疾病將成為可能。

 

基因診斷已用于鐮刀狀紅細胞貧血癥和地中海貧血癥的診斷；

 

對腸道病毒、皰疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因診斷技術已用于臨床實踐。

 

目前基因診斷主要用于診斷以下疾病：（1）遺傳病（內源基因），如血紅蛋白病、苯丙酮尿癥、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏癥、血友病等。

 

（2）外源性疾病，如由大腸桿菌熱敏內毒素、腸道病毒、輪狀病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、瘧原蟲等引起的疾病和黑熱病、艾滋病等。

 

除此之外，基因診斷還可用來區別良性細胞和惡性細胞，區別癌癥的類型，有助于輸血和組織的移植，以及產前胎兒性別的探測。

 

引用：http://big5.wiki8.com/jiyinzhenduan_40671/