【醫學百科●常染色體隱性遺傳病】

楊籍富

【醫學百科●常染色體隱性遺傳病】

 

拼音

 

chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng

 

英文參考

 

autosomalrecessivedisorder

 

概述常染色體隱性遺傳病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。

 

此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。

 

子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。

 

許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。

 

按照“一個基因、一個酶”（onegeneoneenzyme）或“一個順反子、一個多肽”（onecistrononepolypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。

 

常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥；

 

合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病；

 

苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血癥等。

 

引用：http://big5.wiki8.com/changransetiyinxingyichuanbing_108533/