【醫學百科●扭轉痙攣】

楊籍富

【醫學百科●扭轉痙攣】

 

拼音

 

niǔzhuǎnjìngluán

 

英文參考

 

torsionspasm

 

疾病別名特發性扭轉痙攣,扭轉性肌張力障礙,原發性肌張力障礙,torsiondystonia,idiopathictorsionspasm,primarydystonia,ITS

 

疾病代碼ICD：G24.8

 

疾病分類神經內科

 

疾病概述扭轉痙攣又稱特發性扭轉痙攣、扭轉性肌張力障礙、原發性肌張力障礙，臨床以肌張力障礙及四肢、軀干以至全身劇烈不隨意扭轉為特征。

 

分為原發性及繼發性，原發性多見。

 

各年齡均可發病，常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙)，多有家族史。

 

疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原發性肌張力障礙(primarydystonia)，臨床以肌張力障礙及四肢、軀干以至全身劇烈不隨意扭轉為特征。

 

分為原發性及繼發性，原發性多見。

 

扭轉痙攣是全身性肌張力障礙中的一種臨床表現類型，也是原發性肌張力障礙中最有特征性的表現。

 

以年輕人發病多見，病初只表現局限性的肌張力障礙癥狀，以后波及全身，造成扭轉痙攣。

 

可有陽性家族史，尤其在Ashkenazic猶太人中。

 

大部分ITS家系呈常染色體顯性(AD)遺傳，少部分為常染色體隱性(AR)及X連鎖隱性(XR)遺傳，多見于7～15歲兒童或少年。

 

部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。

 

由于多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣，則基因位于常染色體14q。

 

癥狀體征1.各年齡均可發病，常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙)，多有家族史。

 

散發病例及常染色體顯性遺傳起病年齡較遲，外顯率多不完全。

 

成年期起病(成年期肌張力障礙)多為散發，常可找到繼發病因，約20%的患者最終發展為全身性肌張力障礙。

 

2.典型癥狀常從一側或兩側下肢開始，足呈內翻跖曲，行走時足跟不能著地，隨后軀干及四肢發生不自主扭轉運動和姿勢異常，以軀干為軸扭轉或螺旋樣運動最具特征性，動作多變無規律，自主運動或精神緊張時扭轉痙攣加重，睡眠時消失。

 

頸肌受累出現痙攣性斜頸，面肌受累出現不自主擠眉弄眼、眼瞼痙攣、張口閉口、牽嘴歪舌、舌伸扭動等怪異表情(口下頜肌張力障礙)。

 

常引起屈腕、指伸直、手臂過度前旋，腿伸直、足內翻，脊柱前凸、側凸及骨盆傾斜。

 

扭轉運動時肌張力增高，扭轉停止后轉為正常或減低，故有扭轉性肌張力障礙之稱，所謂“變形性肌張力障礙”也由此得名。

 

嚴重的患者可因不自主運動而不能從事正常的活動。

 

肌力、反射及深、淺感覺和智力一般皆無改變，但亦可能有智能減退者。

 

病程進度多甚緩慢。

 

晚期病例可因骨骼畸形、肌肉攣縮而發生嚴重殘廢。

 

3.常染色體顯性遺傳家族成員中，可有多人患病或多種頓挫型局限性癥狀，如眼瞼痙攣、斜頸、書寫痙攣和脊柱側彎等，多自上肢開始，長期局限于起病部位，即使進展為全身型，癥狀亦較輕微。

 

極少見情況下，某些不明原因的扭轉痙攣可迅速進展，臨床癥狀急驟惡化，最終導致死亡。

 

Vamonde等(1994)報道2例兒童期起病，表現全身性扭轉痙攣，迅速進展，全身癥狀明顯，很快死亡，稱為肌張力障礙風暴(dystonicstorms)。

 

疾病病因特發性扭轉痙攣病因不明，多為散發，少數有家族遺傳史。

 

有許多研究表明，約85%的扭轉痙攣患者存在較低外顯率的常染色體顯性遺傳基因，少部分人有新的突變。

 

在一般人中是否存在常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳類型尚不能肯定。

 

在第一代遺傳家族的親屬中，疾病的危險性約有20%。

 

癥狀性扭轉痙攣見于累及基底核的各種疾病，如感染(腦炎后)，變性(肝豆狀核變性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特別是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯類過量)，代謝障礙(基底核鈣化，大腦類脂質沉積)，外傷和腫瘤等。

 

Yatziv報道一個意大利家族中3個同胞兄弟，隱匿起病，表現構音障礙，頸部、脊柱及四肢末端扭轉痙攣，實驗室檢查尿、白細胞及成纖維細胞中芳基硫脂酶-A含量明顯減少，證實為異染性白質營養不良癥(metachromaticleukodystrophy，MLD)，是癥狀性扭轉痙攣的罕見病因。

 

病理生理Eldridge等(1970)發現兩種遺傳類型。

 

一種是常染色體顯性遺傳，另一種是常染色體隱性遺傳，Zeman等(1978)報道偶爾也有配子細胞突變引起者。

 

繼發性扭轉痙攣的臨床表現酷似原發性，故推想原發性扭轉痙攣也是基底核的一種疾病。

 

其發病機制可能是調節肌張力的反饋機制紊亂，出現臨床上奇怪的不自主姿勢、體位和動作，甚至有自發性的肌肉痙攣。

 

原發性肌張力障礙的病理改變一直沒有肯定的結論。

 

遺傳型患者腦組織光鏡檢查未發現紋狀體及蒼白球有明顯異常，顯性遺傳型患者血漿內多巴胺-β-羥化酶及去甲腎上腺素含量增多，意義不明。

 

癥狀性扭轉痙攣的基底核病變視病因不同而病理各異。

 

在有特異性病理形態變化的繼發性(癥狀性)扭轉痙攣，大多伴有上腦干附近與運動有關的中樞神經損害。

 

從繼發性(癥狀性)扭轉痙攣的肯定病理改變來看，肌張力障礙的病變主要在新紋狀體、蒼白球、丘腦和(或)它們的聯絡纖維。

 

已發現非特異性的病理改變包括殼核、丘腦及尾核的小神經元變性消失，基底核的脂質及脂色素增多。

 

診斷檢查診斷：扭轉痙攣的診斷并不困難，因頸部、軀干四肢及骨盆等奇異的扭轉運動為本病所特有，可以一目了然。

 

實驗室檢查：血電解質、藥物、微量元素及生化檢查，有助于鑒別診斷及分類。

 

其他輔助檢查：1.CT、MRI檢查，正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)，對鑒別診斷有意義。

 

2.基因分析對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。

 

鑒別診斷本病必須與由各種原因引起的癥狀性肌張力障礙相鑒別。

 

1.癥狀性肌張力障礙常有腦炎、肝豆狀核變性及藥物過量等明確病史，仔細詢問病史、用藥史及進行有關檢查，常可發現病因。

 

2.癔癥發作特異扭轉運動罕見，有明顯精神誘因，易受暗示影響，病程較短，預后良好；

 

特發性扭轉痙攣雖可因情緒緊張加重，但癥狀長期持續。

 

3.手足徐動癥特征是肌僵硬和手足緩慢不規則扭轉運動，與扭轉痙攣主要侵犯頸肌、軀干肌及四肢近端肌部位相反。

 

4.Meige綜合征(特發性口面肌張力障礙)中老年起病，表現口面部異常運動及特征性瞼痙攣。

 

治療方案1.本病尚無有效療法，嚴重特發性扭轉痙攣可施行立體定向丘腦腹外側核后半部毀損術，常可復發。

 

癥狀性扭轉痙攣可對因治療，藥物誘發須立即停藥，選用可緩解肌張力障礙藥物。

 

①鎮靜劑地西泮（安定）2.5～5mg或硝西泮（硝基安定）5～7.5mg，3次/d，對部分病例有效；

 

②左旋多巴療效仍有爭議，少數報道認為有效，左旋多巴500～1000mg/d，對變異型特發性扭轉痙攣(多巴反應性肌張力障礙)有戲劇性效果；

 

有人認為左旋多巴使癥狀加重；

 

③大劑量抗乙酰膽堿藥治療特發性扭轉痙攣有效，苯海索(benzhexol)20mg/d，分2～3次口服，兒童有效；

 

苯海索（叁己芬迪）20～80mg/d，分3～4次口服；

 

④抗精神病藥氟哌啶醇(haloperidol)0.5mg，3次/d口服，逐漸加量；

 

氯丙嗪12.5～25mg，3次/d；

 

⑤溴隱亭對少數病例有效，機制不清，Gautier用溴隱亭22.5mg/d治療1例14歲起病、病程11年的女性患者，1年后減量為12.5mg/d，癥狀明顯改善。

 

2.A型肉毒桿菌毒素(botulinumtoxinA，BTX)局部注射治療局灶性扭轉痙攣有效率達90%，BTX選擇性作用于外周膽堿能神經末梢，Ach釋放受阻。

 

Gracia等治療35例局灶性扭轉痙攣，包括偏側面肌痙攣、頸肌痙攣、書寫痙攣等，癥狀改善率達94%，安全有效，可作為局灶性扭轉痙攣首選治療。

 

注射部位選擇痙攣最嚴重肌肉或肌電圖發現嚴重放電肌群，劑量應個體化，從小劑量開始，多點注射；

 

一次多點注射總劑量通常不超過55U，1個月內總劑量不超過200U。

 

妊娠及哺乳期婦女、重癥肌無力、Lambert-Eaton綜合征和運動神經元病患者禁用。

 

并發癥部分患者可能有智能減退。

 

因不自主運動而不能從事正常的活動，晚期病例可因骨骼畸形、肌肉攣縮而發生嚴重殘廢。

 

預后及預防預后：起病年齡早(15歲以前)及自下肢起病者病情一般都要不斷進展，最后幾乎都發展成全身型，預后不良，多于起病后若干年死亡，但也有少數病例可長期不進展，甚至可自行緩解。

 

成年期起病，且癥狀自上肢開始者，預后較好，不自主運動趨向于長期局限于起病部位。

 

預防：有遺傳背景的患者，預防顯得更為重要。

 

預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

 

早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義。

 

流行病學尚未查到相關的發病率統計學資料。

 

各年齡均可發病，常染色體隱性遺傳常在兒童期起病，在第一代遺傳家族的親屬中，疾病的危險性約有20%。

 

成年期起病(成年期肌張力障礙)多為散發。

 

引用：http://big5.wiki8.com/niuzhuanjingluan_36774/