【醫學百科●噬血細胞綜合征】

楊籍富

【醫學百科●噬血細胞綜合征】

 

拼音

 

shìxuèxìbāozōnghézhēng

 

英文參考

 

hemophagocyticsyndrome

 

疾病代碼ICD:B99

 

疾病分類感染科

 

疾病概述噬血細胞綜合征(hemophagocyticsyndrome，HS)是一組從骨髓細胞學角度提出的綜合征，包括了良性、惡性、家族性及獲得性的噬血細胞的全身增殖性疾病，其發生多與免疫功能紊亂有關。

 

臨床表現：發病急，常有高熱、乏力、嗜睡、肌肉酸痛、淋巴結及肝脾腫大，也有自身免疫性貧血、出血表現，少數有黃疸，可合并腦炎、多發性神經根炎。

 

疾病描述噬血細胞綜合征(hemophagocyticsyndrome，HS)是一組從骨髓細胞學角度提出的綜合征，包括了良性、惡性、家族性及獲得性的噬血細胞的全身增殖性疾病，其發生多與免疫功能紊亂有關。

 

癥狀體征與惡性組織細胞病有許多相似點，有時不易區分。

 

發病急，常有高熱、乏力、嗜睡、肌肉酸痛、淋巴結及肝脾腫大，也有自身免疫性貧血、出血表現，少數有黃疸，可合并腦炎、多發性神經根炎。

 

疾病病因噬血細胞綜合征包括家族性和獲得性(也稱反應性)兩大類。

 

家族性噬血細胞綜合征是一種具有不同基因缺陷而有相同臨床表現的致命性常染色體隱性遺傳病，具有家族性特征，有的患者父母是近親婚配。

 

獲得性噬血細胞綜合征的原因包括：①病毒，最常見，如EB病毒、皰疹病毒、腺病毒、巨細胞病毒、登革熱病毒、HIV等。

 

②細菌如大腸桿菌、肺炎球菌、結核桿菌等，其他如真菌、寄生蟲感染，及Q熱。

 

③造血系統或非造血系統惡性腫瘤。

 

④免疫缺陷狀態，如免疫抑制劑和(或)細胞毒劑治療后，AIDS，X-性聯淋巴細胞增生綜合征等。

 

⑤免疫介導疾病，如SLE、類風濕性關節炎、結節病、過敏性結腸炎等。

 

⑥藥物，如苯妥英鈉。

 

病理生理噬血細胞綜合征發病機制尚未完全闡明其中包括家族性和獲得性的噬血細胞的全身增殖性疾病，其發生多與免疫功能紊亂有關。

 

診斷檢查診斷：主要依據臨床表現、血液學改變及骨髓學檢查，以及原發病病原學檢查如病毒、細菌抗原、抗體檢測，分離培養，基因檢測等。

 

實驗室檢查：1.血液學變化全血細胞進行性減少，外周血可查見單核巨噬細胞。

 

血液學改變類似于惡性組織細胞病，但不及其明顯，若基礎疾病為淋巴瘤，偶可見淋巴瘤細胞。

 

2.骨髓象特征是出現多量的噬血組織細胞。

 

細胞體積大，胞漿豐富，有空泡，吞噬有成熟紅細胞、幼稚紅細胞、血小板乃至中性粒細胞，數量一至數個，成熟或較成熟的組織細胞增多，達2%～15%。

 

其他輔助檢查：淋巴結活檢可見活躍的吞噬現象及巨噬細胞增多。

 

鑒別診斷本病在臨床上難以與惡性組織細胞病相鑒別，其鑒別要點如下。

 

1.本病為反應性，發病多于惡性組織細胞病。

 

2.進展緩慢，大多數病例無進行性衰竭，病情在數周內可以緩解。

 

3.發病有誘因，約50%可找到原發病。

 

4.貧血及出血較惡性組織細胞病輕。

 

5.肝、腎衰竭均少見。

 

6.NAP活性增高，惡性組織細胞病則相反。

 

7.發熱對皮質激素治療反應良好。

 

8.組織細胞形態多為成熟型、單核樣或淋巴樣，組織細胞持續時間短，消失快。

 

9.血清鐵蛋白值不如惡性組織細胞病增高明顯。

 

治療方案治療原發病和去除病因，并注意支持治療。

 

在治療過程中，要注意以下幾點：1.病因中病毒感染較多見，慎用免疫抑制劑。

 

2.如為細菌或真菌感染，應及時抗菌治療，根據藥敏及治療反應及時調整用藥。

 

3.病因不明伴高熱者可采用糖皮質激素治療，除退熱外，還可促進腫大的肝、脾、淋巴結縮小，抑制組織細胞增生。

 

4.干擾素及人血丙種球蛋白（丙種球蛋白）注射對部分患者有效，有條件可行骨髓移植治療。

 

5.很難與惡性組織細胞病鑒別，在排除其他可能原因后，可進行試驗性化療。

 

方案有CHOP、依托泊苷（VP-16）等，也可用環抱素A治療。

 

化療不能作為常規治療措施。

 

6.家族性噬血細胞綜合征目前暫無特效治療，以支持治療為主。

 

并發癥可合并腦炎、多發性神經根炎。

 

預后及預防預后：預后良好，多可恢復，嚴重者可以致死，病死率可達30%～40%。

 

預防：1.病毒感染患者常見，需慎用免疫抑制劑。

 

2.如細菌感染可根治藥敏試驗及時調整用藥。

 

流行病學目前流行病行病學尚無資料。

 

引用：http://big5.wiki8.com/shixuexibaozonghezheng_37879/