【醫學百科●混合性結締組織病】

楊籍富

【醫學百科●混合性結締組織病】

 

拼音

 

húnhéxìngjiédìzǔzhībìng

 

英文參考

 

mixedconnectivetissuedisease

 

疾病分類皮膚性病科

 

疾病概述混合性結締組織病(MCTD)是一種以SLE,硬皮病,多肌炎或皮肌炎及RA樣癥狀重疊為特征的風濕病綜合征,有極高滴度的循環抗核抗體,即抗細胞核核糖核蛋白的抗體。

 

疾病描述1972年Sharp指出本病為臨床上具有SLE、系統性硬皮病和多發性肌炎特征的，血清中有高滴度RNP抗體，對皮質類固醇反應良好的一組疾病。

 

目前認為是一種獨立的疾病。

 

本病女性發病較多，女性與男性之比為4∶1，30歲左右多見，兒童和老年都可發病。

 

癥狀體征最多見的是多發性關節痛或關節炎(95％)，也可有關節腫脹，一般無關節畸形。

 

有的病例也可有類風濕性關節炎的關節畸形。

 

手部彌漫性浮腫(66％)伴有指端變細或成梭形手指，手部腫脹的病例局部皮膚緊張而肥厚，似臘腸樣。

 

組織病理檢查顯示膠原組織增生，這種硬皮病樣的表現有時較為廣泛，但呈彌漫性者相對少見。

 

毛細血管擴張常見，多見于面部和甲皺襞上部，但一般不發生壞死性及潰瘍性病變。

 

在暴露部位常可見到類似紅斑狼瘡樣皮損，亦可見SLE樣蝶形紅斑，以及像皮肌炎所見的手指關節背面的萎縮性紅斑性皮疹及眼瞼紫紅色水腫等。

 

雷諾現象(85％)在發病早期即可出現，其中2／3患者可見與進行性硬皮病相同的食管蠕動降低，后者約占67％。

 

炎癥性肌肉病變(66％)表現為近心端肌壓痛、肌無力，AST、LDH和CK等可升高，活體組織檢查證明有淋巴細胞浸潤的廣泛性炎癥。

 

肺病變發生率高達85％，多為胸膜炎、間質性肺炎和纖維化。

 

臨床上約33％病例可無呼吸道癥狀，而肺功能測定示肺彌散功能降低，X線檢查表現為肺間質性纖維化。

 

此外有心包炎(30％)、心肌炎、心律紊亂及瓣膜病變。

 

50％的病例有輕度至中等度的肝脾腫大，但肝功能嚴重障礙者很少。

 

有些病例淋巴結明顯腫脹而疑有淋巴瘤。

 

周圍神經病變者約占10％。

 

腎損害少見，有報告5％可確定有腎病變，5％疑有腎病變。

 

疾病病因病因不祥。

 

診斷檢查實驗室檢查：中度貧血，白細胞減少，血沉增快，重癥者有Coombs試驗陽性的溶血性貧血。

 

很少發生血小板減少癥。

 

約半數證明有類風濕因子。

 

亦可有高γ球蛋白血癥。

 

本病的免疫學特征為：①幾乎100％患者抗RNP抗體( )，滴度高(＞1∶4000)；

 

②ANA表現為高滴度斑點型；

 

③抗Sm抗體陰性；

 

④CIC增高，補體正常或增高；

 

⑤皮損處直接免疫熒光可見：表皮棘細胞核熒光染色陽性，以IgG沉積為主，約1／3病人表真皮連接處有Ig沉積，以IgM為多。

 

目前尚無統一診斷標準，根據雷諾現象，手腫脹，手指臘腸樣，皮膚硬化，高滴度抗RNP抗體，除外SLE、PSS和DM則可作出診斷。

 

Sharp(1983)提出的診斷標準：①雷諾現象或食管蠕動功能低下；

 

②重度肌炎；

 

③肺一氧化碳彌散功能(DLCO)＜70％，或肺動脈高壓，或肺活檢示血管增殖性損害；

 

④手腫脹或手指硬化；

 

⑤抗ENA抗體滴度≥1∶1萬。

 

上述有4項，加上血清抗nRNP抗體滴度≥1∶4000陽性，Sm抗體陰性可以確診。

 

治療方案皮質類固醇治療療效好，一般用潑尼松每日1mg／kg，對發熱、關節炎、皮疹、漿膜炎、腎炎、肌炎療效顯著，而對于手指硬化、食管蠕動弛緩、肺部病變療效較差。

 

此外，用中藥雷公藤制劑對皮疹、發熱、關節痛、關節炎、肌炎等癥狀也有效。

 

丹參及辨證復方療效亦較好。

 

本病的預后如SLE，但較PSS為好，死亡原因主要為肺動脈高壓、充血性心力衰竭及合并感染等。

 

特別提示混合性結締組織病發生率約16％～27％，近年有所提高，且女性多見。

 

引用：http://big5.wiki8.com/hunhexingjiedizuzhibing_38003/