【醫學百科●紅細胞生成性原卟啉癥】

楊籍富

【醫學百科●紅細胞生成性原卟啉癥】

 

拼音

 

hóngxìbāoshēngchéngxìngyuánbǔlínzhèng

 

英文參考

 

erythrohepaticprotoporphyria;erythropoieticprotoporphyria

 

疾病分類皮膚性病科

 

疾病概述紅細胞生成性原卟啉癥為常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。

 

疾病描述1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰癥”，其紅細胞和糞中原卟啉水平增高，1961年Magnus等確定它為獨立的卟啉癥，并命名為本病(簡稱EPP)。

 

癥狀體征大多在3～5歲內起病，也有遲至青春期發病者，男多于女，其特征是光曬5～30分鐘后，局部有強烈燒灼感、針刺感和癢感，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘樣水皰病，風團少見，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇特的線狀結痂。

 

隨光曬久暫，皮損可持續數天至幾周。

 

常累及鼻、唇紅緣和耳翼等處。

 

反復發作可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有蟲蛀狀淺萎縮瘢痕，瘢痕處色素沉著或減退。

 

口周有放射狀萎縮性紋理，稱假性皸裂。

 

反復光曬部位如手背、關節骨突處皮紋加深，呈蠟樣增厚。

 

可有白甲、甲剝離或脫落。

 

一般無全身癥狀，少數有畏寒、發熱和惡心。

 

當原卟啉形成過多，超越肝最大排泄閾時，沉積于肝臟，引起肝細胞損傷，表現肝大、黃疸、腹痛及門靜脈高壓、食管靜脈破裂出血等癥狀。

 

膽汁含大量原卟啉時，6％～12％伴發膽囊炎和膽石癥。

 

疾病病因本病屬常染色體顯性遺傳，遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環境因素等有關。

 

病理生理本病屬常染色體顯性遺傳，遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環境因素等有關。

 

Bloomer在病人及家族纖維母細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產生，最近證實肝臟亦是其形成部位。

 

Scholnick等建議將本病命名為“紅細胞肝性原卟啉癥”。

 

原卟啉最大吸收光譜是400～410nm，但波長500～600nm光亦有輕度光敏作用，故透過玻璃的光線亦能引起皮疹，原卟啉由肝排入膽汁和糞便，尿中陰性。

 

取皮損和暴露部位皮膚活檢，真皮乳頭層血管壁及周圍有大量無定形物質透明蛋白沉積，耐淀粉酶PAS染色強陽性。

 

有時整個乳頭被透明蛋白占據，乳頭增寬，皮突窄而長。

 

血管管壁增厚，內皮細胞腫脹及增生，管腔閉塞。

 

偶見整個真皮和汗腺周圍有類似沉積。

 

表皮大多正常，PAS陽性的表皮真皮基底膜帶增厚，大皰位于表皮下。

 

電子顯微鏡下，血管基底膜增厚，無結構物質呈多層重疊狀沉積，中等電子密度細原纖維充滿血管壁和圍繞于血管周圍。

 

直接免疫熒光檢查見IgG為主的免疫球蛋白在血管周圍沉著，表皮真皮交界處見輕度沉積。

 

診斷檢查根據臨床表現，紅細胞、血漿和大便中原卟啉增加，確診本病不難。

 

如只測尿卟啉會被漏診。

 

與大皰性表皮松解癥鑒別如前述。

 

紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。

 

其它應與多形性日光疹和日光性蕁麻疹鑒別。

 

實驗室檢查：血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。

 

紅細胞原卟啉值可比正常高數倍至數十倍(正常值<0.63μmol／Ｌ)。

 

骨髓正成紅細胞及外周紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10～15秒)橘紅色熒光。

 

可有血清鐵水平降低，鐵結合力增加。

 

血色素和紅細胞容積降低，肝功能試驗異常和有肝損傷的組織學改變。

 

治療方案用β－胡蘿卜素治療，血漿和紅細胞內原卟啉雖無明顯變化，但對日光耐受性增加，推測β－胡蘿卜素有熄滅激發狀態的氧和游離根作用，阻斷光敏反應，或與卟啉有相同的最大吸收光譜，服藥后β－胡蘿卜素在角層內起屏蔽作用。

 

一般口服75～200mg／d，除皮膚黃染外，無其它副作用。

 

非吸收性陽離子絡合劑(考來烯胺)加維生素E治療，初步證明有效。

 

有肝損害、膽囊炎和膽石癥者，應作相應內、外科處理。

 

外涂3％二羥基丙酮和1.3％散沫花素霜，以減少紫外線的透過性。

 

引用：http://big5.wiki8.com/hongxibaos ... anbulanzheng_38612/