【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅱ型】

楊籍富

【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅱ型】

 

拼音

 

niánduōtángzhùjīzhèngⅡxíng

 

疾病別名粘多糖增多癥Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,漢特綜合征,Hunter綜合征

 

疾病代碼ICD:E76.1

 

疾病分類風濕免疫科

 

疾病概述本型也稱漢特(Hunter)綜合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。

 

只見于男性。

 

本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。

 

初生時多正常，約從2歲開始即出現發育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征，但較輕，發生較晚，進展也較慢。

 

可有關節強直、爪狀手、短小，但無脊柱后彎。

 

皮膚呈皺褶性或結節性增厚，尤以上肢及胸部明顯，有時可呈對稱性分布，并有多毛。

 

角膜不渾濁，但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。

 

可因視網膜變性而失明。

 

常有進行性耳聾。

 

肝脾腫大，常有慢性腹瀉。

 

呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。

 

肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。

 

常有心臟擴大并伴有收縮期和舒張期雜音。

 

重型者智力不全較明顯。

 

疾病描述本型也稱漢特(Hunter)綜合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。

 

Mekusick(1965)等根據此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式，將其分類為黏多糖病Ⅱ型，屬于伴性隱性遺傳，只見于男性，病人的母親是攜帶者但不發病。

 

癥狀體征本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。

 

初生時多正常，約從2歲開始即出現發育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征，但較輕，發生較晚，進展也較慢。

 

可有關節強直、爪狀手、短小，但無脊柱后彎。

 

皮膚呈皺褶性或結節性增厚，尤以上肢及胸部明顯，有時可呈對稱性分布，并有多毛。

 

角膜不渾濁，但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。

 

可因視網膜變性而失明。

 

常有進行性耳聾。

 

肝脾腫大，常有慢性腹瀉。

 

呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。

 

肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。

 

常有心臟擴大并伴有收縮期和舒張期雜音。

 

重型者智力不全較明顯。

 

此型又可根據癥狀的輕重分為兩個亞型：MPSⅡ-A為重型，智力不全較重，多在15歲前死亡；

 

MPSⅡ-B為輕型，智力正常，壽命較長，可存活到40～50歲以上。

 

疾病病因本病的病因是伴性隱性遺傳，只見于男性，病人的母親是攜帶者但不發病。

 

病理生理本病的發病機制是，由于病人體內缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發生障礙，該酶基因定位在。

 

Xq27.3～q28，結果過多的黏多糖沉積于組織細胞內，并隨尿排出。

 

隨著組織細胞內黏多糖沉積的增多，最終可導致功能障礙。

 

病理：組織病理改變基本與Ⅰ型相似，即在各種類型細胞的溶酶體內有過多的酸性黏多糖沉積，雖無肉眼可見的角膜渾濁，但顯微鏡檢查仍可在角膜內皮細胞內見有一定程度的黏多糖沉積。

 

內臟器官沉積的黏多糖主要為硫酸乙酰肝素和硫酸皮膚素。

 

診斷檢查診斷：根據本型特殊的臨床表現，結合家庭發病史、病理改變及有關實驗室檢查，即可確診。

 

實驗室檢查：尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素，與Ⅰ型相同，但硫酸皮膚素的含量不同，Ⅱ型為55%，Ⅰ型為88%。

 

其他輔助檢查：X線檢查。

 

X線表現與Ⅰ型相似，但改變較輕，發病較遲。

 

侏儒通常較輕微，第2、第5指骨中節短小，掌骨近端不變尖。

 

橈骨、尺骨遠端關節面可相對傾斜而成角，腕關節間隙輕度狹窄。

 

成人常有繼發性骨關節改變。

 

鑒別診斷需與Ⅰ型相鑒別。

 

X線表現與Ⅰ型相似，但改變較輕，發病較遲。

 

侏儒通常較輕微。

 

治療方案目前無有效治療方法。

 

曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。

 

糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現臨床效果。

 

大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。

 

給病人口服維生素A1萬～10萬U，4次/d，經1個月～數月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。

 

維生素C的應用也未見臨床療效。

 

甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。

 

對于輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉，但其他作者應用卻未得到確切的療效。

 

并發癥可并發視網膜變性而失明。

 

還可并發，進行性耳聾，肝脾腫大，慢性腹瀉。

 

慢性呼吸道感染。

 

肺動脈高壓，冠狀動脈梗死，心臟擴大。

 

預后及預防預后：本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。

 

初生時多正常，存活時間較Hurler綜合征長，重型多在15歲前死亡，輕型多能存活到中年，死亡原因為充血性心力衰竭或心肌梗死。

 

MPSⅡ-A為重型，智力不全較重，多在15歲前死亡；

 

MPSⅡ-B為輕型，智力正常，壽命較長，可存活到40～50歲以上。

 

預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。

 

糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。

 

目前確定的已有12種。

 

臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。

 

遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。

 

部分病人至成人后，病情不再發展，可以維持一般健康水平。

 

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

 

許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。

 

一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。

 

血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。

 

皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

 

流行病學最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。

 

只見于男性，目前沒有其他相關內容描述。

 

引用：http://big5.wiki8.com/nianduotangzhujizheng.A2.F2xing_39039/