【醫學百科●腎小管酸中毒（近端腎小管酸中毒（Ⅱ型））】

楊籍富

【醫學百科●腎小管酸中毒（近端腎小管酸中毒（Ⅱ型））】

 

拼音

 

shènxiǎoguǎnsuānzhōngdú（jìnduānshènxiǎoguǎnsuānzhōngdú（Ⅱxíng））

 

疾病分類兒科

 

疾病概述遠端腎單位分泌氫離子或近端腎單位碳酸氫鹽(HCO-3)離子重吸收的損害而導致慢性代謝性酸中毒,伴或不伴低鉀,腎鈣質沉積以及佝僂病或骨軟化.分類:

 

Ⅰ型：(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童為家族性疾病.家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿.

 

Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發于數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合征,遺傳性果糖耐受不良癥,Wilson病和Lowe綜合征.多發性骨髓瘤,維生素D缺乏癥,慢性低鈣血癥合并繼發性甲狀旁腺功能亢進.它也可發生于腎移植后,重金屬中毒后以及某些藥物治療后.

 

Ⅲ型RTA是Ⅰ型與Ⅱ型RTA合并存在的類型.

 

Ⅳ型RTA是一種散發于成年人中的伴輕度腎功能不全疾病.癥狀:Ⅰ型,Ⅱ型RTA都伴有慢性代謝性酸中毒,輕度容量縮減和低鉀血癥.低鉀血癥可引起肌肉無力,反射減弱和癱瘓.Ⅰ型RTA尿中枸櫞酸鹽排出減少,骨鈣動員增加和高鈣尿.這些可引發骨質疏松,骨痛和尿中鈣石形成或腎鈣質沉著.腎實質損害和慢性腎衰均可發生.Ⅳ型RTA常僅有輕度酸中毒而無臨床癥狀,但如果高鉀血癥很嚴重可致心律失常或心肌麻痹.

 

疾病描述腎小管酸中毒（RTA）是由于近端腎小管對HCO3－重吸收障礙和（或）遠端腎小管排泌氫離子障礙所致的一組成臨床綜合征。

 

其主要表現為：①慢性高氯性酸中毒，②電解質紊亂，③腎性骨病，④按尿路癥狀等，特發性者為先天性缺陷多有家族史，早期無腎小球功能障礙。

 

繼發性者可見于許多腎臟和全身疾病。

 

RTA一般分為5個臨床類型：①遠端腎小管酸中毒（RTA—Ⅰ），②近端腎小管酸中毒（RTA—Ⅱ），③混合型或Ⅲ型腎小管酸中毒（RTA—Ⅲ），④高鉀型腎小管酸中毒（RTA—Ⅳ）。

 

近端腎小管酸中毒（pRTA）是由于近端腎小管重吸收HCO3－功能障礙所致。

 

癥狀體征本型多見于男性。

 

癥狀與Ⅰ型腎小管酸中毒相似，但較輕，其特點為：①生長發育落后，但大多數無嚴重的骨骼畸形，腎結石，腎鈣化少見。

 

②明顯的低鉀表現，③高氯性代謝性酸中毒，④可同時有其他近端腎小管功能障礙的表現，患兒常有多尿、脫水、煩渴癥狀。

 

⑤少數病例只有尿的表現，而無代謝性酸中毒，即呈不完全型，但可進一步發展為完全型。

 

疾病病因Ⅱ型RTA病因亦可分為原發性和繼發性。

 

①原發性多為常染色體顯性遺傳，亦可與隱性遺傳和X—連鎖遺傳有關，多見于男性，部分為散發性病例，②繼發性者可繼發于重金屬鹽中毒、過期四環素中毒、甲狀旁腺功能亢進、高球蛋白血癥、半乳糖血癥、膀氨酸尿癥、肝豆狀核變性、干燥綜合征、腎髓質囊性病變、多發性骨髓瘤等。

 

病理生理HCO3－回吸收障礙的機制尚未明確，可能與下列因素有關：①近端腎小管官腔中碳酸酐酶功能障礙，影響H2CO3－分解成CO2和H2O，從而使近端腎小管分泌的H＋與腔液中HCO3－結合減少。

 

②氫離子分泌泵障礙，③近端腎小管H＋排泌的調節異常，④H＋－K＋ATP酶缺陷。

 

患兒腎小管HCO3－閾值一般為15—18mmol/L（正常21—25mmol/L），顯著低于正常閾值，即使血液HCO3－濃度低于21mmol/L，亦有大量的HCO3－由尿中丟失，此時患兒產生酸中毒而其尿液呈堿性，由于其遠端腎小管泌H＋功能正常，故當患兒HCO3－下降至15—18mmol/L無，尿HCO3－丟失減少，尿液酸化正常，故尿pH可低于5.5，補堿后尿中排出大量碳酸氫鹽。

 

遠端腎小管K＋－Na＋交換增多，可導致低鉀血癥。

 

診斷檢查實驗檢查：1、血液生化檢查①血pH值、HCO3－或CO2結合力降低，②血氯顯著升高，血鉀顯著降低，陰離子間隙可正常。

 

2、尿液檢查①尿比重和滲透壓降低，②尿pH＞6，當酸中毒加中，血HCO3－＜16mmol/L時，尿pH＜5.5。

 

3、HCO3－排泄分數（FEHCO3－）＞15％。

 

4、氯化銨負荷試驗：尿pH值＜5.5。

 

診斷與鑒別診斷：在臨床上具有多飲、多尿、惡心、嘔吐和生長遲緩，血液檢查具有持續性低鉀高氯性代謝性酸中毒特征者應考慮pRTA，確定診斷應具有：①當血HCO3－＜16mmol/L時，尿pH＜5.5，②FEHCO3－＞15％，③尿鈣不高，臨床無明顯骨骼畸形、腎結石和腎鈣化，④氯化銨試驗陰性。

 

當患兒伴有其他近端腎小管功能障礙時須注意與下列疾病相鑒別：①原發性Fanconi綜合征，②胱氨酸尿，③肝豆狀核變性，④毒物或藥物中毒等引起的繼發性RTA。

 

本型預后較好，多數患兒能隨年齡增長而自行緩解。

 

治療方案1、糾正酸中毒因兒童腎HCO3－閾值比成人低，故患兒尿中HCO3－丟失更多，治療所需堿較RTA—Ⅰ為大其劑量約10—15mmol/（kg.d），給予碳酸氫納或復方枸櫞酸溶液口服。

 

2、糾正低鉀血癥。

 

3、重癥者可予低鈉飲食并加用氫氯噻嗪，可減少尿HCO3－排出，促進HCO3－重吸收。

 

引用：http://big5.wiki8.com/shenxiaogu ... .A3.A9.A3.A9_39688/