【苯酮尿毒症】

豐碩

【苯酮尿毒症】

 

Phenyketonuria,PKU

 

【辭書名稱】教育大辭書

 

苯酮尿毒症是一種基因缺陷所造成的新陳代謝失調疾病。

 

此種病患罹病原因是由於不能合成某種酵素，而此種酵素是促進苯丙氨酸(phenylalanine)轉化成酪氨酸(tyrosine)所必須的，致使患者無法將體內的牛乳、母乳和其他蛋白質等含乳食物中的苯丙氨酸轉化為酪氨酸，以致苯丙氨酸在血液中積聚並毒害到腦部組織，而形成智能不足。

 

這類疾病在嬰兒出生後六至十二個月時，變得明顯；

 

初期症狀為嘔吐，並有特殊氣味。

 

此些病狀係由涉及隱性的代謝變異所產生。

 

新生兒之代謝異常可用氯化鐵測試尿中苯丙酮酸（若呈現綠色，則患有此症）或以血液培養之葛氏檢驗法(Guthrietest)等方式來檢驗。

 

治療可用含低苯丙酸的食物作為處方，早期的檢查與診斷是治療成功的重要因素；

 

尤其在出生後（一個月內）立即實施，可以減輕病情的惡化，同時亦可防範智力的遲滯發展。

 

遲至三至四歲才接受治療者，雖無法治癒原有之損傷，但對注意力及學習能力之增進均有幫助。

 

此類先天性新陳代謝病例，大約每兩萬個新生兒中會有一人得此疾病。

 

其外表特徵為皮膚、毛髮和眼珠的色素稀少，呈白灰色；

 

肌肉常有不隨意運動與痙攣；

 

性格浮躁好動，極易分心。

 

一般而言，成熟的婦女體內製造苯丙氨酸的組織對她本身的中樞神經系統並未構成傷害，但是在她懷孕後，便會傷害到胎兒。

 

這意味著孕婦必須接受飲食治療，同時必須面對可能生下一位苯酮尿毒症兒童的事實。

 

 

轉自:http://edic.nict.gov.tw/cgi-bin/tudic/gsweb.cgi?o=ddictionary