【國際黏多醣日 口訣助早發現】

紫羅蘭

【國際黏多醣日 口訣助早發現】

 

（中央社記者龍珮寧台北15日電）5月15日是國際黏多醣日，醫師提出「BECAREful」口訣，包括骨骼發育不良、眼角膜混濁、心瓣膜病變、疝氣、肝脾腫大等。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛說，「黏多醣」是構成人體重要器官的成分之一，不過當缺乏可分解黏多醣酵素時，當年紀漸大時，黏多醣在體內堆積在細胞、結締組織與許多器官，並傷害器官的功能運作，形成黏多醣症。

台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋指出，黏多醣症是一種遺傳性先天代謝性罕見疾病，發生率與西方相近，目前台灣有210名個案，存活者有90位，平均壽命約15歲，臨床分類有7型，共有12個亞型。

林炫沛說，多數民眾對於黏多醣症衛教概念普遍不足，因此建議父母須謹記「BECAREful」口訣，以提早確診時機。

他說明BECAREful口訣是Bone骨骼發育不良、Eye眼角膜混濁、Cardiac心瓣膜病變、Abdominal疝氣、肝脾腫大、Respiratory呼吸雜音、反覆呼吸道感染、ENT聽力障礙、反覆中耳炎口訣。

他說，目前治療方式分為「支持性治療」、「骨髓移植或造血幹細胞移植」及「酵素替代療法」。

他解釋，目前第一、第二、第六型黏多醣症健保給付酵素替代療法；第三型黏多醣症治療是骨髓移植和臍帶血移植，但要找到合適捐髓者不易，且手術風險高，若移植失敗，可能會危及孩子的性命。

另外，針對第四型黏多醣症的酵素替代療法也在今年通過美國食品藥物管理署核可，對黏多醣患者來說可是一大福音。

 

引用：http://history.n.yam.com/cna/healthy/20140515/20140515296271.html