【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅴ型】

楊籍富

【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅴ型】

 

拼音

 

niánduōtángzhùjīzhèngⅤxíng

 

疾病別名粘多糖增多癥Ⅴ型,粘多糖貯積病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏綜合征,Scheie綜合征

 

疾病代碼ICD:E76.2

 

疾病分類風濕免疫科

 

疾病概述黏多糖貯積癥Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合征，現已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。

 

本綜合征的特征為智力正常，有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫癥狀。

 

本病多在6～8歲發病。

 

最早出現和主要癥狀是進行性角膜周邊部渾濁。

 

可發生色素性視網膜炎。

 

于6～8歲出現輕度關節強直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無明顯侏儒。

 

可有肝大，脾不大。

 

可有耳聾。

 

智力正常，有的甚至聰明過人。

 

也有的出現精神病癥狀。

 

疾病描述本型又稱希(Scheie)氏綜合征，現已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。

 

本綜合征的特征為智力正常，有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫癥狀。

 

癥狀體征臨床癥狀與MPSI-H型相似，但較輕。

 

最早出現和主要癥狀是進行性角膜周邊部渾濁。

 

可發生色素性視網膜炎。

 

于6～8歲出現輕度關節強直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無明顯侏儒。

 

可有肝大，脾不大。

 

可有耳聾。

 

智力正常，有的甚至聰明過人。

 

也有的出現精神病癥狀。

 

由于膠原組織壓迫神經，常出現腕管綜合征(正中神經分布區感覺障礙，手指水腫，魚際萎縮)，以后可出現主動脈瓣關閉不全或狹窄。

 

疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。

 

病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷，是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。

 

正常時，該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學鍵既見于硫酸皮膚素，也見于硫酸乙酰肝素內，該酶缺乏可導致這兩種黏多糖成分過多沉積于細胞內，從而損傷細胞功能。

 

病理：本型的病理改變在某些方面與MPSⅠ型相似。

 

顯微鏡檢查肝組織肝實質細胞和庫普弗細胞含有大量空泡。

 

脾臟結締組織增加，脾竇周圍脂肪軟骨細胞營養不良。

 

腎、淋巴結、心內膜、心瓣膜及血管壁內均含有包涵體大細胞。

 

腦組織神經元正常，無膠質變性，僅有某些脂褐質顆粒，此與MPSⅠ型改變明顯不同。

 

但腦灰質結締組織內有脂肪軟骨細胞營養不良浸潤。

 

可在皮膚、黏膜和結膜內見到包涵體及膠原纖維異常。

 

診斷檢查診斷：本型診斷與Ⅰ型相似，但無智力低下，發病年齡也較晚，并且有神經炎，角膜渾濁為周邊性。

 

實驗室檢查：尿中只出現硫酸皮膚素。

 

血中白細胞及骨髓細胞內異染顆粒缺如或不清。

 

其他輔助檢查：X線檢查。

 

X線表現與Ⅰ型相似，但輕得多，而且改變出現也較晚，侏儒少見。

 

鑒別診斷關于本型的鑒別診斷，也與Ⅰ型相同。

 

必須與其他幾型黏多糖貯積癥仔細鑒別，尤其多糖貯積癥Ⅳ型、軟骨發育不全仔細鑒別(表1)。

 

治療方案目前無有效治療方法。

 

曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。

 

糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現臨床效果。

 

大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。

 

給病人口服維生素A1萬～10萬U，4次/d，經1個月～數月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。

 

維生素C的應用也未見臨床療效。

 

甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。

 

對于輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉，但其他作者應用卻未得到確切的療效。

 

并發癥本病可并發肝大，耳聾，精神病癥狀，主動脈瓣關閉不全或狹窄，神經炎，角膜渾濁。

 

預后及預防預后：良好，壽命似不受影響，有活到60歲以上者。

 

預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。

 

糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。

 

目前確定的已有12種。

 

臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。

 

遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。

 

部分病人至成人后，病情不再發展，可以維持一般健康水平。

 

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

 

許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。

 

一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。

 

血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。

 

皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

 

流行病學本病多在6～8歲發病。

 

目前沒有其他相關內容描述。

 

引用：http://big5.wiki8.com/nianduotangzhujizheng.A2.F5xing_39048/