【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅶ型】

楊籍富

【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅶ型】

 

拼音

 

niánduōtángzhùjīzhèngⅦxíng

 

疾病別名粘多糖增多癥Ⅶ型,粘多糖貯積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯杰綜合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥,Goldberg綜合征

 

疾病代碼ICD：E76.2

 

疾病分類風濕免疫科

 

疾病概述本型又稱戈爾伯杰(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。

 

其特征為智力正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。

 

本病多見于初生或新生兒。

 

疾病描述本型又稱戈爾伯杰(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。

 

其特征為智力正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。

 

尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，最早由Sly(1973)報道，到目前為止已報道20余例。

 

其基因突變涉及到丙氨酸619位被纈氨酸替換，精氨酸382位被半胱氨酸替換，精氨酸216。

 

位被色氨酸替換等。

 

雖然生化缺陷相同，但各例的臨床表現和起病年齡皆有不同。

 

癥狀體征生后不久就出現特殊容貌，肝脾腫大和生長遲緩，以后可出現反復呼吸道感染、反應遲鈍、駝背和其他畸形。

 

面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻梁，上頜突出。

 

角膜周邊可有細微的基質改變，也有些病人角膜正常。

 

骨骼異常變異性很大，可進行性加重。

 

也可為輕度到中度改變。

 

有多發性骨發育不全，脊柱后彎，雞胸，肋骨下緣外翻，矮小。

 

肝脾腫大。

 

有臍疝或腹股溝疝。

 

可多次發生呼吸道感染。

 

有明顯的智力低下。

 

部分病人可有主動脈狹窄。

 

所有病人均無耳聾。

 

部分病人可有腦積水，初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸和血小板減少，以后可有嚴重發育落后和智力低下。

 

疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。

 

病理生理本病的發病機制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏。

 

基因定位在7q21.23～q22。

 

除硫酸角質素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且這一末端部分以β-構形，與乙酰或硫酸氨基己糖末端結合。

 

在這些酸性黏多糖水解時，因受內葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續酶促，結果可使β-葡萄糖末端露出。

 

為了使外葡萄糖苷酸酶進一步分解β-葡萄糖苷酸鏈，就必須有β-葡萄糖苷酸酶作用。

 

黏多糖貯積癥Ⅶ病人體內缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故發生部分水解的硫酸軟骨素、硫酸皮膚素等就會沉積于組織細胞內而致病。

 

診斷檢查診斷：根據臨床癥狀、X線表現和實驗室檢查，就可考慮為黏多糖貯積癥Ⅶ型。

 

再進一步通過細胞培養發現β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可確診。

 

實驗室檢查：尿中過多排出的黏多糖為硫酸皮膚索，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細胞和淋巴細胞有異染性顆粒。

 

其他輔助檢查：X線檢查：X線表現為多發性成骨不全。

 

上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴大，骨骺發育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。

 

椎體變扁平而小，脊柱后凸，椎間隙相對增寬，椎體形態完整，沒有舌狀突出。

 

前肋變寬，肋骨下緣外翻。

 

髂骨小，髂骨嵴有不規則透亮區，邊緣硬化，肩胛骨下緣亦有類似改變。

 

長骨干骺端和髖臼不規則，可能與佝僂病相混淆。

 

鑒別診斷本病的鑒別診斷可以參看黏多糖貯積癥Ⅰ型。

 

治療方案無特殊療法。

 

嚴重畸形者可酌情給予手術矯形，反復呼吸道感染和心力衰竭者，均應施行有效的對癥治療。

 

并發癥本病可并發肝脾腫大，臍疝或腹股溝疝，多次發生呼吸道感染。

 

明顯的智力低下，主動脈狹窄。

 

腦積水，尚有新生兒黃疸和血小板減少。

 

預后及預防預后：較好，大多可存活到成人。

 

預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。

 

糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。

 

目前確定的已有12種。

 

臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。

 

遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。

 

部分病人至成人后，病情不再發展，可以維持一般健康水平。

 

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

 

許多患者的父母為近親結婚，故要避免近親結婚預防本病。

 

一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。

 

血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。

 

皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

 

流行病學最早由Sly(1973)報道，到目前為止已報道20余例。

 

生后不久就出現特殊容貌，本病多見于初生或新生兒。

 

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引用：http://big5.wiki8.com/nianduotangzhujizheng.A2.F7xing_39073/