【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅷ型】

楊籍富

【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅷ型】

 

拼音

 

niánduōtángzhùjīzhèngⅧxíng

 

疾病別名粘多糖增多癥Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合征

 

疾病代碼ICD:E76.2

 

疾病分類風濕免疫科

 

疾病概述黏多糖貯積癥Ⅷ型也稱Diferrante綜合征。

 

其特征表現為身材矮小，智力低下，毛發多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。

 

一般多見于2～3歲的幼兒發病。

 

一般2～3歲發病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關節腫大，以膝關節為主。

 

患者面容多異常，表現為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。

 

疾病描述本型也稱Diferrante綜合征。

 

其特征表現為身材矮小，智力低下，毛發多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。

 

角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。

 

本病為常染色體隱性遺傳。

 

該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征，與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫酸軟骨素貯積并清除延遲。

 

癥狀體征一般2～3歲發病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關節腫大，以膝關節為主。

 

患者面容多異常，表現為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。

 

角膜正常，毛發多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無特異性表現。

 

疾病病因本病為常染色體隱性遺傳。

 

病理生理硫酸類肝素及硫酸角質素含有一個共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺僅限于硫酸角質素，此兩種己糖胺硫酸酯酶共同存在。

 

Morquio綜合征可能缺乏半乳糖胺結合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄胺結合的硫酸有特異性，因而造成黏多糖成分蓄積于組織細胞并引起相應的臨床癥狀。

 

病理：同黏多糖貯積癥Ⅳ型。

 

診斷檢查診斷：本型診斷除智力低下和角膜正常外，其余癥狀基本與Ⅳ型相似。

 

實驗室檢查：同黏多糖貯積癥Ⅳ型。

 

其他輔助檢查：同黏多糖貯積癥Ⅳ型。

 

鑒別診斷本型鑒別診斷與Ⅳ型相同。

 

治療方案同黏多糖貯積癥Ⅰ型。

 

并發癥可并發關節腫大，肝脾輕度腫。

 

預后及預防預后：較好，多能活到成人。

 

部分肝臟腫大者10歲前可死亡。

 

預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。

 

糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。

 

目前確定的已有12種。

 

臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。

 

遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。

 

部分病人至成人后，病情不再發展，可以維持一般健康水平。

 

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

 

許多患者的父母為近親結婚，故要避免近親結婚預防本病。

 

一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。

 

血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。

 

皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

 

流行病學該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征，一般多見于2～3歲的幼兒發病。

 

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引用：http://big5.wiki8.com/nianduotangzhujizheng.A2.F8xing_39074/