【不正常的脂質新陳代謝症】
Tay-SachsDisease
【辭書名稱】教育大辭書
不正常的脂質新陳代謝症係一種脂質新陳代謝異常的症候群，將導致視覺功能的喪失及進行性的心智耗弱。
是屬於神經系統脫髓鞘發疾病的一種，其特徵為大腦斑點的退化。
此異常的典型症狀出現於嬰兒期，約四個月到八個月大時。
早期的症狀包括對聽覺刺激的不正常驚嚇反應，心理動作能力發展遲緩，對已學會的技能出現退化的現象（如喪失翻滾的能力），痙攣，視網膜出現櫻桃色紅斑，以及視網膜神經節細胞的退化等。
第二年時頸部的尺寸會增大，而大腦腦室則維持正常。
常有連續的緊張性陣攣發作，同時亦可能失明。
通常嬰兒會變得衰弱無力。
大概到了三到五歲即會夭折。
解剖時會發現腦部廣泛的萎縮。
治療時主要使用鎮痙攣劑以壓制癲癇病的發作。
轉自:http://edic.nict.gov.tw/cgi-bin/tudic/gsweb.cgi?o=ddictionary
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