【醫學百科●常染色體隱性遺傳病】
<P align=center><STRONG><FONT size=5>【<FONT color=red>醫學百科●常染色體隱性遺傳病</FONT>】</FONT></STRONG></P><P><STRONG></STRONG> </P>
<P><STRONG>拼音</STRONG></P>
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<P><STRONG>chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng</STRONG></P>
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<P><STRONG>英文參考</STRONG></P>
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<P><STRONG>autosomalrecessivedisorder</STRONG></P>
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<P><STRONG>概述常染色體隱性遺傳病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。</STRONG></P>
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<P><STRONG>此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。</STRONG></P>
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<P><STRONG>子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。</STRONG></P>
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<P><STRONG>許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>按照“一個基因、一個酶”（onegeneoneenzyme）或“一個順反子、一個多肽”（onecistrononepolypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。</STRONG></P>
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<P><STRONG>常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥；</STRONG></P>
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<P><STRONG>合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病；</STRONG></P>
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<P><STRONG>苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血癥等。</STRONG></P>
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<P><STRONG></STRONG> </P><P><STRONG>引用：http://big5.wiki8.com/changransetiyinxingyichuanbing_108533/</STRONG></P>
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