【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅱ型】
<P align=center><STRONG><FONT size=5>【<FONT color=red>醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅱ型</FONT>】</FONT></STRONG></P><P><STRONG></STRONG> </P>
<P><STRONG>拼音</STRONG></P>
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<P><STRONG>niánduōtángzhùjīzhèngⅡxíng</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病別名粘多糖增多癥Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,漢特綜合征,Hunter綜合征</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病代碼ICD:E76.1</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病分類風濕免疫科</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病概述本型也稱漢特(Hunter)綜合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。</STRONG></P>
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<P><STRONG>只見于男性。</STRONG></P>
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<P><STRONG>本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。</STRONG></P>
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<P><STRONG>初生時多正常，約從2歲開始即出現發育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征，但較輕，發生較晚，進展也較慢。</STRONG></P>
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<P><STRONG>可有關節強直、爪狀手、短小，但無脊柱后彎。</STRONG></P>
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<P><STRONG>皮膚呈皺褶性或結節性增厚，尤以上肢及胸部明顯，有時可呈對稱性分布，并有多毛。</STRONG></P>
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<P><STRONG>角膜不渾濁，但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。</STRONG></P>
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<P><STRONG>可因視網膜變性而失明。</STRONG></P>
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<P><STRONG>常有進行性耳聾。</STRONG></P>
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<P><STRONG>肝脾腫大，常有慢性腹瀉。</STRONG></P>
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<P><STRONG>呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。</STRONG></P>
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<P><STRONG>肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。</STRONG></P>
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<P><STRONG>常有心臟擴大并伴有收縮期和舒張期雜音。</STRONG></P>
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<P><STRONG>重型者智力不全較明顯。</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病描述本型也稱漢特(Hunter)綜合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。</STRONG></P>
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<P><STRONG>Mekusick(1965)等根據此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式，將其分類為黏多糖病Ⅱ型，屬于伴性隱性遺傳，只見于男性，病人的母親是攜帶者但不發病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>癥狀體征本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。</STRONG></P>
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<P><STRONG>初生時多正常，約從2歲開始即出現發育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征，但較輕，發生較晚，進展也較慢。</STRONG></P>
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<P><STRONG>可有關節強直、爪狀手、短小，但無脊柱后彎。</STRONG></P>
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<P><STRONG>皮膚呈皺褶性或結節性增厚，尤以上肢及胸部明顯，有時可呈對稱性分布，并有多毛。</STRONG></P>
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<P><STRONG>角膜不渾濁，但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。</STRONG></P>
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<P><STRONG>可因視網膜變性而失明。</STRONG></P>
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<P><STRONG>常有進行性耳聾。</STRONG></P>
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<P><STRONG>肝脾腫大，常有慢性腹瀉。</STRONG></P>
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<P><STRONG>呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。</STRONG></P>
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<P><STRONG>肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。</STRONG></P>
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<P><STRONG>常有心臟擴大并伴有收縮期和舒張期雜音。</STRONG></P>
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<P><STRONG>重型者智力不全較明顯。</STRONG></P>
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<P><STRONG>此型又可根據癥狀的輕重分為兩個亞型：MPSⅡ-A為重型，智力不全較重，多在15歲前死亡；</STRONG></P>
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<P><STRONG>MPSⅡ-B為輕型，智力正常，壽命較長，可存活到40～50歲以上。</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病病因本病的病因是伴性隱性遺傳，只見于男性，病人的母親是攜帶者但不發病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>病理生理本病的發病機制是，由于病人體內缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發生障礙，該酶基因定位在。</STRONG></P>
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<P><STRONG>Xq27.3～q28，結果過多的黏多糖沉積于組織細胞內，并隨尿排出。</STRONG></P>
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<P><STRONG>隨著組織細胞內黏多糖沉積的增多，最終可導致功能障礙。</STRONG></P>
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<P><STRONG>病理：組織病理改變基本與Ⅰ型相似，即在各種類型細胞的溶酶體內有過多的酸性黏多糖沉積，雖無肉眼可見的角膜渾濁，但顯微鏡檢查仍可在角膜內皮細胞內見有一定程度的黏多糖沉積。</STRONG></P>
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<P><STRONG>內臟器官沉積的黏多糖主要為硫酸乙酰肝素和硫酸皮膚素。</STRONG></P>
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<P><STRONG>診斷檢查診斷：根據本型特殊的臨床表現，結合家庭發病史、病理改變及有關實驗室檢查，即可確診。</STRONG></P>
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<P><STRONG>實驗室檢查：尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素，與Ⅰ型相同，但硫酸皮膚素的含量不同，Ⅱ型為55%，Ⅰ型為88%。</STRONG></P>
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<P><STRONG>其他輔助檢查：X線檢查。</STRONG></P>
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<P><STRONG>X線表現與Ⅰ型相似，但改變較輕，發病較遲。</STRONG></P>
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<P><STRONG>侏儒通常較輕微，第2、第5指骨中節短小，掌骨近端不變尖。</STRONG></P>
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<P><STRONG>橈骨、尺骨遠端關節面可相對傾斜而成角，腕關節間隙輕度狹窄。</STRONG></P>
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<P><STRONG>成人常有繼發性骨關節改變。</STRONG></P>
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<P><STRONG>鑒別診斷需與Ⅰ型相鑒別。</STRONG></P>
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<P><STRONG>X線表現與Ⅰ型相似，但改變較輕，發病較遲。</STRONG></P>
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<P><STRONG>侏儒通常較輕微。</STRONG></P>
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<P><STRONG>治療方案目前無有效治療方法。</STRONG></P>
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<P><STRONG>曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。</STRONG></P>
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<P><STRONG>糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現臨床效果。</STRONG></P>
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<P><STRONG>大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。</STRONG></P>
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<P><STRONG>給病人口服維生素A1萬～10萬U，4次/d，經1個月～數月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。</STRONG></P>
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<P><STRONG>維生素C的應用也未見臨床療效。</STRONG></P>
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<P><STRONG>甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。</STRONG></P>
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<P><STRONG>對于輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉，但其他作者應用卻未得到確切的療效。</STRONG></P>
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<P><STRONG>并發癥可并發視網膜變性而失明。</STRONG></P>
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<P><STRONG>還可并發，進行性耳聾，肝脾腫大，慢性腹瀉。</STRONG></P>
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<P><STRONG>慢性呼吸道感染。</STRONG></P>
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<P><STRONG>肺動脈高壓，冠狀動脈梗死，心臟擴大。</STRONG></P>
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<P><STRONG>預后及預防預后：本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。</STRONG></P>
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<P><STRONG>初生時多正常，存活時間較Hurler綜合征長，重型多在15歲前死亡，輕型多能存活到中年，死亡原因為充血性心力衰竭或心肌梗死。</STRONG></P>
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<P><STRONG>MPSⅡ-A為重型，智力不全較重，多在15歲前死亡；</STRONG></P>
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<P><STRONG>MPSⅡ-B為輕型，智力正常，壽命較長，可存活到40～50歲以上。</STRONG></P>
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<P><STRONG>預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。</STRONG></P>
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<P><STRONG>糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>目前確定的已有12種。</STRONG></P>
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<P><STRONG>臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。</STRONG></P>
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<P><STRONG>遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>部分病人至成人后，病情不再發展，可以維持一般健康水平。</STRONG></P>
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<P><STRONG>患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。</STRONG></P>
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<P><STRONG>許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。</STRONG></P>
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<P><STRONG>一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。</STRONG></P>
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<P><STRONG>血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。</STRONG></P>
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<P><STRONG>皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。</STRONG></P>
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<P><STRONG>流行病學最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。</STRONG></P>
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<P><STRONG>只見于男性，目前沒有其他相關內容描述。</STRONG></P>
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<P><STRONG></STRONG> </P><P><STRONG>引用：http://big5.wiki8.com/nianduotangzhujizheng.A2.F2xing_39039/</STRONG></P>
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