【醫學百科●黏多糖貯積癥】
<P align=center><STRONG><FONT size=5>【<FONT color=red>醫學百科●黏多糖貯積癥</FONT>】</FONT></STRONG></P><P><STRONG></STRONG> </P>
<P><STRONG>拼音</STRONG></P>
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<P><STRONG>niánduōtángzhùjīzhèng</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病別名承霤病,多糖病,粘多糖病</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病代碼ICD:E76</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病分類風濕免疫科</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病概述黏多糖病是由于組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全，并在溶酶體內堆聚，尿不完全代謝產物排出增加，導致軟骨、結締組織、心臟、中樞神經等功能障礙。</STRONG></P>
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<P><STRONG>由于缺陷酶的不同，引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一，本病是常染色體遺傳病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>多發病于幼年，嬰兒。</STRONG></P>
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<P><STRONG>兒童期多見。</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病描述黏多糖為一種復合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺構成，分布在結締組織的基質內，為軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分。</STRONG></P>
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<P><STRONG>黏多糖貯積癥發病后，軟骨、肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜、肌肉、腦膜、網狀內皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細胞均腫脹，其內充以黏多糖顆粒。</STRONG></P>
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<P><STRONG>肝、脾、腎、淋巴結和某些內分泌器官的實質細胞內，亦有類似物質沉積。</STRONG></P>
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<P><STRONG>中樞神經和周圍神經之神經節細胞亦腫脹，但充盈的物質主要為神經苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。</STRONG></P>
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<P><STRONG>現已知黏多糖有9種之多，其中3種與黏多糖發病有關，即硫酸皮膚索、硫酸乙酰肝素和硫酸角質素。</STRONG></P>
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<P><STRONG>正常人尿中黏多糖排出量為每天5～15mg，其中硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素各約占10%，硫酸角質素僅占少量(0.1mg/kg)。</STRONG></P>
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<P><STRONG>在黏多糖貯積癥時，可有1種或2種與代謝障礙有關的黏多糖尿排泄量增加。</STRONG></P>
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<P><STRONG>嬰兒和兒童尿中黏多糖排出量較多，但不會高至黏多糖病水平。</STRONG></P>
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<P><STRONG>黏多糖尿也見于其他疾病，如多發性外生骨疣、風濕熱、腫瘤、馬方綜合征、高血壓、肝硬化、腎小球腎炎和膠原性疾病等，但其黏多糖成分與本病不同。</STRONG></P>
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<P><STRONG>黏多糖病是由于組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全，并在溶酶體內堆聚，尿不完全代謝產物排出增加，導致軟骨、結締組織、心臟、中樞神經等功能障礙。</STRONG></P>
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<P><STRONG>由于缺陷酶的不同，引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一，本病是常染色體遺傳病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>癥狀體征根據缺陷酶的不同，臨床表現不同，可分為6型：Ⅰ型：又分為IH和IS兩亞型。</STRONG></P>
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<P><STRONG>IH型又稱Hurler’s病，為本病最常見類型。</STRONG></P>
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<P><STRONG>多發病于幼年，有面部畸形：巨頭、寬大鼻緣、飽滿的頰、厚唇、大舌頭、粗毛及多毛癥、駝背、關節活動受限、爪樣手、肝脾大、疝、角膜渾濁、智力發育遲緩，常在少年時死亡。</STRONG></P>
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<P><STRONG>IS型較IH型進展慢，主要為關節僵硬及爪樣手、心臟雜音、角膜薄翳。</STRONG></P>
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<P><STRONG>Ⅱ型：臨床表現同IH型，但角膜清亮。</STRONG></P>
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<P><STRONG>Ⅲ型：面部及骨骼畸形較輕，但運動與精神異常發生更早更嚴重。</STRONG></P>
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<P><STRONG>Ⅳ型：明顯侏儒，以骨骼發育不全為主要表現，有短軀干、駝背、胸隆凸、踝腫脹、胸腰椎融合。</STRONG></P>
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<P><STRONG>智力正常。</STRONG></P>
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<P><STRONG>沒有內臟黏多糖貯存表現。</STRONG></P>
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<P><STRONG>Ⅴ型：面部畸形輕、骨骼病變輕，智力發育正常。</STRONG></P>
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<P><STRONG>Ⅵ型：罕見，有明顯的以上各種表現型與骨畸形。</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病病因本病是常染色體遺傳病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>病理生理與常染色體遺傳有關。</STRONG></P>
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<P><STRONG>其發病機制還不確切。</STRONG></P>
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<P><STRONG>診斷檢查診斷：本病為遺傳性疾病，出生時表現不明顯，在嬰兒、兒童期如出現成骨發育不良、骨畸形、侏儒、多毛、特殊面容、鼻梁扁平、厚唇、張口等發育障礙應考慮本病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>本病可于出生前測定母親羊水細胞酶活性做出產前診斷。</STRONG></P>
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<P><STRONG>出生后測尿酶：Ⅰ和Ⅱ型測硫酸軟骨B，Ⅲ型測硫酸已酰肝素(Ⅳ型測角質素)有助于診斷。</STRONG></P>
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<P><STRONG>但很多因素可影響測定結果，判斷時要慎重。</STRONG></P>
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<P><STRONG>最后確診要靠患者血清或白細胞，成纖維細胞體外培養，測定特異性酶或尋找包涵體，并根據骨骼X線檢查是否有多發性成骨發育不全進行診斷。</STRONG></P>
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<P><STRONG>實驗室檢查：生化檢查。</STRONG></P>
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<P><STRONG>在Ⅰ、Ⅱ型中有尿硫酸已酰肝素，硫酸角質素排出增多，在Ⅲ型中有尿硫酸軟骨素B增多。</STRONG></P>
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<P><STRONG>其他輔助檢查：1.X線檢查可見巨頭，矢狀顱縫早閉、大蝶鞍、漿狀變形的寬肋骨，卵形椎體，腰椎部可見鉤狀畸形，近端橈骨有典型的扭斜，髖外翻，髂翼小，股骨頭半脫位，腕及跗骨小且不規則，指骨、掌骨短而粗大，掌骨頭近端呈“塔糖”型。</STRONG></P>
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<P><STRONG>有時可有環錐軸錯位引起脊髓受壓。</STRONG></P>
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<P><STRONG>2.眼檢查有角膜薄翳、角膜混濁。</STRONG></P>
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<P><STRONG>3.組織學檢查在部分Ⅰ、Ⅱ型患者的淋巴細胞胞質中可發現異染色幽體(Gasser細胞)，骨髓網狀細胞含有輕度粗大很厚的黑紫色的Gasser細胞和包涵體。</STRONG></P>
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<P><STRONG>鑒別診斷需與各型黏多糖病鑒別。</STRONG></P>
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<P><STRONG>治療方案1.酶替代治療，可輸入正常人血漿或移植皮膚來補充所缺的酶，也可通過骨髓移植，但僅暫時緩解生化異常，對智力及精神障礙無效。</STRONG></P>
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<P><STRONG>2.基因治療。</STRONG></P>
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<P><STRONG>并發癥可并發面部畸形，骨骼病變，肝脾大、疝、角膜渾濁、智力發育遲緩等。</STRONG></P>
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<P><STRONG>預后及預防預后：Ⅰ型的IH型常在少年時死亡。</STRONG></P>
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<P><STRONG>IS型較IH型進展慢。</STRONG></P>
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<P><STRONG>預防：本病為常染色體隱性遺傳疾病，此病少見。</STRONG></P>
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<P><STRONG>據我國中華兒科雜志綜合報道的137例病例，約1/4病例有近親結婚史。</STRONG></P>
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<P><STRONG>目前本病尚無特異治療方法。</STRONG></P>
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<P><STRONG>在遺傳咨詢工作中，應特別注意宣傳優生優育，對高危人群應爭取在出生前做出診斷，必要時終止妊娠。</STRONG></P>
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<P><STRONG>避免近親結婚，進行婚前咨詢檢查，生育咨詢與檢查。</STRONG></P>
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<P><STRONG>早發現早診斷，早治療。</STRONG></P>
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<P><STRONG>流行病學自Hunter(1917)和Hurler(1919)分別報道MPSⅡ型和MPSⅠ型病例以來，人們對本病的認識也不斷深入。</STRONG></P>
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<P><STRONG>早期曾稱為‘承霤病’，1952年以后，由于在病人肝內發現硫酸皮膚素沉積，并將這類綜合征改稱為黏多糖貯積癥。</STRONG></P>
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<P><STRONG>1957年發現病人尿中黏多糖增多。</STRONG></P>
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<P><STRONG>McKusick等(1965)根據病人尿中排出黏多糖的類型不同而將本病分為6型。</STRONG></P>
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<P><STRONG>Ⅰ型：為本病最常見類型。</STRONG></P>
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<P><STRONG>多發病于幼年，嬰兒。</STRONG></P>
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<P><STRONG>兒童期多見。</STRONG></P>
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<P><STRONG></STRONG> </P><P><STRONG>引用：http://big5.wiki8.com/nianduotangzhujizheng_39045/</STRONG></P>
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