楊籍富 發表於 2013-1-9 10:50:58

【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅴ型】

<P align=center><STRONG><FONT size=5>【<FONT color=red>醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅴ型</FONT>】</FONT></STRONG></P>
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<P><STRONG>拼音</STRONG></P>
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<P><STRONG>niánduōtángzhùjīzhèngⅤxíng</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病別名粘多糖增多癥Ⅴ型,粘多糖貯積病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏綜合征,Scheie綜合征</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病代碼ICD:E76.2</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病分類風濕免疫科</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病概述黏多糖貯積癥Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合征,現已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型,這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。</STRONG></P>
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<P><STRONG>本綜合征的特征為智力正常,有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫癥狀。</STRONG></P>
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<P><STRONG>本病多在6~8歲發病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>最早出現和主要癥狀是進行性角膜周邊部渾濁。</STRONG></P>
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<P><STRONG>可發生色素性視網膜炎。</STRONG></P>
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<P><STRONG>于6~8歲出現輕度關節強直,爪狀手,面、容輕度粗笨樣,口寬大,多毛,無明顯侏儒。</STRONG></P>
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<P><STRONG>可有肝大,脾不大。</STRONG></P>
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<P><STRONG>可有耳聾。</STRONG></P>
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<P><STRONG>智力正常,有的甚至聰明過人。</STRONG></P>
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<P><STRONG>也有的出現精神病癥狀。</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病描述本型又稱希(Scheie)氏綜合征,現已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型,這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。</STRONG></P>
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<P><STRONG>本綜合征的特征為智力正常,有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫癥狀。</STRONG></P>
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<P><STRONG>癥狀體征臨床癥狀與MPSI-H型相似,但較輕。</STRONG></P>
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<P><STRONG>最早出現和主要癥狀是進行性角膜周邊部渾濁。</STRONG></P>
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<P><STRONG>可發生色素性視網膜炎。</STRONG></P>
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<P><STRONG>于6~8歲出現輕度關節強直,爪狀手,面、容輕度粗笨樣,口寬大,多毛,無明顯侏儒。</STRONG></P>
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<P><STRONG>可有肝大,脾不大。</STRONG></P>
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<P><STRONG>可有耳聾。</STRONG></P>
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<P><STRONG>智力正常,有的甚至聰明過人。</STRONG></P>
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<P><STRONG>也有的出現精神病癥狀。</STRONG></P>
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<P><STRONG>由于膠原組織壓迫神經,常出現腕管綜合征(正中神經分布區感覺障礙,手指水腫,魚際萎縮),以后可出現主動脈瓣關閉不全或狹窄。</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。</STRONG></P>
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<P><STRONG>病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷,是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。</STRONG></P>
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<P><STRONG>正常時,該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵,這種化學鍵既見于硫酸皮膚素,也見于硫酸乙酰肝素內,該酶缺乏可導致這兩種黏多糖成分過多沉積于細胞內,從而損傷細胞功能。</STRONG></P>
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<P><STRONG>病理:本型的病理改變在某些方面與MPSⅠ型相似。</STRONG></P>
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<P><STRONG>顯微鏡檢查肝組織肝實質細胞和庫普弗細胞含有大量空泡。</STRONG></P>
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<P><STRONG>脾臟結締組織增加,脾竇周圍脂肪軟骨細胞營養不良。</STRONG></P>
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<P><STRONG>腎、淋巴結、心內膜、心瓣膜及血管壁內均含有包涵體大細胞。</STRONG></P>
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<P><STRONG>腦組織神經元正常,無膠質變性,僅有某些脂褐質顆粒,此與MPSⅠ型改變明顯不同。</STRONG></P>
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<P><STRONG>但腦灰質結締組織內有脂肪軟骨細胞營養不良浸潤。</STRONG></P>
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<P><STRONG>可在皮膚、黏膜和結膜內見到包涵體及膠原纖維異常。</STRONG></P>
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<P><STRONG>診斷檢查診斷:本型診斷與Ⅰ型相似,但無智力低下,發病年齡也較晚,并且有神經炎,角膜渾濁為周邊性。</STRONG></P>
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<P><STRONG>實驗室檢查:尿中只出現硫酸皮膚素。</STRONG></P>
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<P><STRONG>血中白細胞及骨髓細胞內異染顆粒缺如或不清。</STRONG></P>
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<P><STRONG>其他輔助檢查:X線檢查。</STRONG></P>
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<P><STRONG>X線表現與Ⅰ型相似,但輕得多,而且改變出現也較晚,侏儒少見。</STRONG></P>
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<P><STRONG>鑒別診斷關于本型的鑒別診斷,也與Ⅰ型相同。</STRONG></P>
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<P><STRONG>必須與其他幾型黏多糖貯積癥仔細鑒別,尤其多糖貯積癥Ⅳ型、軟骨發育不全仔細鑒別(表1)。</STRONG></P>
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<P><STRONG>治療方案目前無有效治療方法。</STRONG></P>
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<P><STRONG>曾進行過各種試驗治療,但效果不肯定。</STRONG></P>
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<P><STRONG>糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現臨床效果。</STRONG></P>
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<P><STRONG>大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞,可以使其異染性消失。</STRONG></P>
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<P><STRONG>給病人口服維生素A1萬~10萬U,4次/d,經1個月~數月后可改善癥狀,可使尿中黏多糖排出增多,但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。</STRONG></P>
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<P><STRONG>維生素C的應用也未見臨床療效。</STRONG></P>
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<P><STRONG>甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。</STRONG></P>
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<P><STRONG>對于輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧,一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉,但其他作者應用卻未得到確切的療效。</STRONG></P>
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<P><STRONG>并發癥本病可并發肝大,耳聾,精神病癥狀,主動脈瓣關閉不全或狹窄,神經炎,角膜渾濁。</STRONG></P>
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<P><STRONG>預后及預防預后:良好,壽命似不受影響,有活到60歲以上者。</STRONG></P>
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<P><STRONG>預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點,極少為糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。</STRONG></P>
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<P><STRONG>糖原累積病并非為一種疾病,而是一組疾病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>目前確定的已有12種。</STRONG></P>
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<P><STRONG>臨床均以低血糖為特征,所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。</STRONG></P>
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<P><STRONG>遺傳方式多為常染色體隱性遺傳,無性別差異,多在兒童期發病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>部分病人至成人后,病情不再發展,可以維持一般健康水平。</STRONG></P>
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<P><STRONG>患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。</STRONG></P>
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<P><STRONG>許多患者的父母為近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。</STRONG></P>
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<P><STRONG>一旦發現糖原累積癥,以防治低血糖為主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。</STRONG></P>
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<P><STRONG>血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。</STRONG></P>
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<P><STRONG>皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。</STRONG></P>
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<P><STRONG>流行病學本病多在6~8歲發病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>目前沒有其他相關內容描述。</STRONG></P>
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<P><STRONG></STRONG>&nbsp;</P><P><STRONG>引用:http://big5.wiki8.com/nianduotangzhujizheng.A2.F5xing_39048/</STRONG></P>
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