【醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅷ型】
<P align=center><STRONG><FONT size=5>【<FONT color=red>醫學百科●黏多糖貯積癥Ⅷ型</FONT>】</FONT></STRONG></P><P><STRONG></STRONG> </P>
<P><STRONG>拼音</STRONG></P>
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<P><STRONG>niánduōtángzhùjīzhèngⅧxíng</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病別名粘多糖增多癥Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合征</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病代碼ICD:E76.2</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病分類風濕免疫科</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病概述黏多糖貯積癥Ⅷ型也稱Diferrante綜合征。</STRONG></P>
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<P><STRONG>其特征表現為身材矮小，智力低下，毛發多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。</STRONG></P>
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<P><STRONG>一般多見于2～3歲的幼兒發病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>一般2～3歲發病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關節腫大，以膝關節為主。</STRONG></P>
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<P><STRONG>患者面容多異常，表現為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病描述本型也稱Diferrante綜合征。</STRONG></P>
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<P><STRONG>其特征表現為身材矮小，智力低下，毛發多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。</STRONG></P>
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<P><STRONG>角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。</STRONG></P>
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<P><STRONG>本病為常染色體隱性遺傳。</STRONG></P>
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<P><STRONG>該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征，與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫酸軟骨素貯積并清除延遲。</STRONG></P>
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<P><STRONG>癥狀體征一般2～3歲發病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關節腫大，以膝關節為主。</STRONG></P>
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<P><STRONG>患者面容多異常，表現為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。</STRONG></P>
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<P><STRONG>角膜正常，毛發多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無特異性表現。</STRONG></P>
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<P><STRONG>疾病病因本病為常染色體隱性遺傳。</STRONG></P>
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<P><STRONG>病理生理硫酸類肝素及硫酸角質素含有一個共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺僅限于硫酸角質素，此兩種己糖胺硫酸酯酶共同存在。</STRONG></P>
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<P><STRONG>Morquio綜合征可能缺乏半乳糖胺結合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄胺結合的硫酸有特異性，因而造成黏多糖成分蓄積于組織細胞并引起相應的臨床癥狀。</STRONG></P>
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<P><STRONG>病理：同黏多糖貯積癥Ⅳ型。</STRONG></P>
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<P><STRONG>診斷檢查診斷：本型診斷除智力低下和角膜正常外，其余癥狀基本與Ⅳ型相似。</STRONG></P>
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<P><STRONG>實驗室檢查：同黏多糖貯積癥Ⅳ型。</STRONG></P>
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<P><STRONG>其他輔助檢查：同黏多糖貯積癥Ⅳ型。</STRONG></P>
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<P><STRONG>鑒別診斷本型鑒別診斷與Ⅳ型相同。</STRONG></P>
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<P><STRONG>治療方案同黏多糖貯積癥Ⅰ型。</STRONG></P>
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<P><STRONG>并發癥可并發關節腫大，肝脾輕度腫。</STRONG></P>
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<P><STRONG>預后及預防預后：較好，多能活到成人。</STRONG></P>
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<P><STRONG>部分肝臟腫大者10歲前可死亡。</STRONG></P>
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<P><STRONG>預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。</STRONG></P>
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<P><STRONG>糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>目前確定的已有12種。</STRONG></P>
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<P><STRONG>臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。</STRONG></P>
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<P><STRONG>遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>部分病人至成人后，病情不再發展，可以維持一般健康水平。</STRONG></P>
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<P><STRONG>患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。</STRONG></P>
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<P><STRONG>許多患者的父母為近親結婚，故要避免近親結婚預防本病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。</STRONG></P>
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<P><STRONG>血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。</STRONG></P>
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<P><STRONG>皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。</STRONG></P>
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<P><STRONG>流行病學該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征，一般多見于2～3歲的幼兒發病。</STRONG></P>
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<P><STRONG>目前沒有其他相關內容描述。</STRONG></P>
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<P><STRONG></STRONG> </P><P><STRONG>引用：http://big5.wiki8.com/nianduotangzhujizheng.A2.F8xing_39074/</STRONG></P>
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