【預防漸凍症寶寶 懷孕14週內建議基因篩檢】
<P align=center><STRONG><FONT size=5>【<FONT color=red>預防漸凍症寶寶 懷孕14週內建議基因篩檢</FONT>】</FONT></STRONG></P><P> </P>
<P><STRONG>【胡偉敏 醫師 / 天主教耕莘醫院永和分院 - 婦產科】</STRONG></P>
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<P><STRONG>在台灣，俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血，平均每30～35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40～50名病患，目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍缺乏警覺。</STRONG></P>
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<P><STRONG>天主教耕莘醫院永和分院婦產科 - 胡偉敏醫師指出，這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關，正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；</STRONG></P>
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<P><STRONG>但若父母都帶因，下一代便有1/2機會是帶因者，1/4機會是正常人，1/4機會兩個SMN1基因都缺失，引發脊髓性肌肉萎縮症。</STRONG></P>
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<P><STRONG>胡偉敏醫師表示，由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，因此被稱為「漸凍人」；</STRONG></P>
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<P><STRONG>依發病年齡及嚴重程度，可分下列三型：</STRONG></P>
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<P><STRONG>第一型：嚴重型，出生六個月內會出現症狀，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。</STRONG></P><STRONG>
<P><BR>第二型：中度型，通常在出生後六個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。</P>
<P><BR>第三型：輕度型，症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期之存活率高。</P>
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<P><STRONG>由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式，因此胡偉敏醫師建議準媽媽們若有以下情況，可接受基因檢測，以免生下漸凍寶寶：</STRONG></P>
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<P><STRONG>一、 夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史，懷孕前應先進行基因篩檢，以確定兩人是否為帶因者。</STRONG></P><STRONG>
<P><BR>二、 夫妻都確診為帶因者，或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶，則懷孕時應作基因篩檢，以確定胎兒是否正常。</P>
<P><BR>三、 非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變，亦可自費進行檢查。</P>
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<P><STRONG>一般檢測採血液篩檢，胡偉敏醫師建議，懷孕第一期（14週前）抽血2~3 c.c.進行基因檢測，約3週後看報告，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進一步採檢胎兒絨毛（懷孕10週以上）或羊水（16週以上），分析其SMN1基因是否發生缺失，以避免生下重症的寶寶。</STRONG></P>
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<P>引用：<A href="http://tw.myblog.yahoo.com/jw!lDjsPA6WEQCT7jlaTY9Msm5G/article?mid=6641"><FONT size=2><FONT color=#0000ff><SPAN class=t_tag href="tag.php?name=http">http</SPAN>://tw.myblog.yahoo.com/jw!lDjsPA6WEQCT7jlaTY9Msm5G/<SPAN class=t_tag href="tag.php?name=article">article</SPAN>?mid=6641</FONT></FONT></A></P>
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